Long description: Präsymptomatische Gendiagnostik stellt die genetische Beratung vor große Herausforderungen. Beratungsprinzipien bei Erberkrankungen werden einerseits durch die Unsicherheit der Prognose und die Kluft zwischen Diagnose und fehlenden Therapien, andererseits gerade durch das Vorhandensein von Therapien infrage gestellt. Die AutorInnen nehmen die verschiedenen Praxen genetischer Beratung in den Blick.
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Im Rahmen eines von FICE Austria initiierten Kooperationsprojekts wurde das "Curriculum für die duale praxisorientierte Weiterbildung von Fachkräften der stationären Kinder- und Jugendhilfe" (FICE Austria 2023) entwickelt, das einen Beitrag zur Weiterentwicklung der Betreuungsqualität in stationären Einrichtungen in Österreich leisten will. Nachfolgend werden die Gründe für Entwicklung sowie zentrale didaktische und methodische Eckpunkte des Curriculums vorgestellt.
Der Beitrag betrachtet die im Rahmen eines Projekts der FICE Austria stattgefundene kooperative Entwicklung von Qualitätsstandards für die Unterbringung und Betreuung von Kindern und Jugendlichen in stationären Einrichtungen in Österreich.
Genetische Beratung für präsymptomatische Diagnostik ist ein konsultativer Klärungsprozess bei Verdacht auf eine genetische Krankheit zwischen einem genetischen Berater/einer genetischen Beraterin und einem/einer Ratsuchenden (und eventuell dessen Begleitpersonen). Der/die Ratsuchende hat noch keine Symptome, befürchtet aber mit Grund, welche zu entwickeln. Somit gehört genetische Beratung zur prädiktiven und nicht zur kurativen Medizin. Die Praxis der genetischen Beratung wird von einer Reihe von Faktoren beeinflusst. Zunächst sind dies die regulativen und finanziellen Rahmenbedingungen, also gesetzliche Regelungen und/oder verbindliche Leitlinien der zuständigen professionellen Institutionen darüber, wer beraten darf, wie beraten werden soll etc. sowie die Rolle der Krankenkassen oder vergleichbarer Organe bei der Finanzierung genetischer Beratung. Weiters ist die institutionelle Organisation genetischer Beratung maßgeblich für die Praxis der Durchführung. Genetische Beratung kann in spezialisierten Abteilungen von Krankenhäusern, in Ambulanzen oder in niedergelassenen Praxen stattfinden. Welche Möglichkeiten realisiert werden können, hängt mit den regulativen und finanziellen Rahmenbedingungen zusammen. Darüber hinaus ist es die Aus- und Weiterbildung der BeraterInnen, die sich auf die Praxis genetischer Beratung auswirkt. Ziel der vorliegenden Untersuchung im Bereich genetischer Beratung war es, durch Kontrastierung Gemeinsamkeiten und Besonderheiten der genetischen Beratung und ihrer Rahmenbedingungen innerhalb der Länder Österreich, Deutschland und Japan sowie zwischen den Ländern besser herausarbeiten zu können. Es wird deutlich, dass sich hinsichtlich der Regulierung der Gendiagnostik in Österreich, Deutschland und Japan Gemeinsamkeiten, aber auch Unterschiede feststellen lassen. In allen drei Ländern liegt die prinzipielle Kompetenz für eine gesetzliche Regulierung der Gendiagnostik beim Zentralstaat. In allen drei Ländern spielt die Exekutive in Form der staatlichen Verwaltung eine starke Rolle im Prozess der relevanten Gesetzesentwicklung. Gendiagnostik betrifft in allen drei Ländern mehr als ein Ministerium und stellt damit ein innerstaatliches Koordinierungsproblem dar. Im Gegensatz zur starken Rolle der Beamtenschaft in den jeweilig verantwortlichen Ministerien war die Rolle des Parlaments in den drei Ländern bei der Entwicklung von gesetzlichen Regelungen der Gendiagnostik von unterschiedlicher Bedeutung. (ICD)
