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Inhaltsangabe: Einleitung: "Kinder ohne Fehler?" Die Präimplantationsdiagnostik macht es möglich! Die vorliegende Arbeit setzt sich mit den medizinisch-naturwissenschaftlichen, rechtlichen und ethischen Aspekten der Präimplantationsdiagnostik (PID) auseinander. Mit diesem Verfahren steht seit Ende der achtziger Jahre eine weitere Technik vorgeburtlicher Diagnostik zur Verfügung. Während die Pränataldiagnostik (PND) mittlerweile zum Routineangebot bei der Schwangerschaftsvorsorge geworden ist, wird über die Zulassung der PID äußerst kontrovers diskutiert. Mit Hilfe der PID können frühe Embryonen, die durch künstliche Befruchtung erzeugt wurden, bereits vor der Übertragung in den Mutterleib genetisch untersucht werden. Anders als bei der PND lassen sich daher genetische Belastungen schon vor der Etablierung einer Schwangerschaft feststellen. Die PID verspricht daher, eine Alternative zur PND zu sein, da mit Hilfe dieses Verfahrens die für die Frau psychisch und physisch belastenden Schwangerschaftsabbrüche verhindert werden könnten. Bei dieser Technik werden extrakorporal erzeugten Embryonen - meist im 6- bis 10-Zell-Stadium – ein bis zwei Zellen entnommen und genetisch untersucht. Diejenigen Embryonen, die keinen genetischen 'Defekt' aufweisen, werden in den Mutterleib übertragen. Genetisch belastete Embryonen werden verworfen. Im Gegensatz zur PND geht es daher bei der PID nicht um die Frage der Fortführung einer bestehenden Schwangerschaft. Es erfolgt vielmehr eine Selektion unter mehreren extrakorporal erzeugten Embryonen. Dabei werden diejenigen Embryonen vernichtet, die die gewünschten Merkmale nicht aufweisen. In einigen europäischen und außereuropäischen Ländern wird die PID bereits praktiziert. In Deutschland wird jedoch mehrheitlich die Auffassung vertreten, dass die PID aufgrund der Unverträglichkeit mit dem deutschen Embryonenschutzgesetz (ESchG) verboten ist. Dieses Verfahren ist also hierzulande äußerst umstritten, nicht zuletzt auch aufgrund der Erfahrungen aus der deutschen Geschichte. Befürworter sehen in der PID lediglich eine zeitlich vorgelagerte PND und befürchten keine weitreichenden Konsequenzen für die Gesellschaft mit der Zulassung dieses Verfahrens. Gegner betrachten die PID hingegen als "Türöffnertechnik" für die verbrauchende Embryonenforschung und Keimbahntherapie. Weiterhin befürchten sie aufgrund der Auswahl früher Embryonen einen Einstieg in eine echte Eugenik. Immer wieder ist beispielsweise von "Kindern nach Maß" oder "Designer-Babys" die Rede. Nicht zuletzt wird die PID auch aufgrund der Notwendigkeit der In-vitro-Fertilisiation (IVF) kritisch betrachtet, da die extrakorporale Befruchtung für die Frau physisch und psychisch sehr belastend ist. Ziel der vorliegenden Arbeit ist es, das Verfahren der PID aus möglichst vielen Blickwinkeln zu betrachten. Dabei sollen möglichst viele Aspekte der Debatte um die PID beleuchtet werden, um einen weitreichenden Überblick über die Problematik zu erhalten. Umfassende Informationen sind unerlässlich für die Auseinandersetzung mit dieser Thematik. Allerdings gilt es zu berücksichtigen, dass bei dem vorgegebenen Rahmen nicht auf alle Punkte detailliert eingegangen werden kann. Die Arbeit gliedert sich in vier Teile: Im medizinisch-naturwissenschaftlichen Teil sollen Kenntnisse der frühen Embryonalentwicklung des Menschen sowie des technischen Verfahrensablaufes und Probleme, die mit dieser Technik verbunden sind, erworben werden. Dies stellt die Voraussetzung für das Verständnis der vielschichtigen rechtlichen und ethischen Problematik dar. Daher ist zunächst auf die Erkenntnisse der Humanembryolgie einzugehen. Anschließend werden Ablauf, Anwendungsgebiete und Risiken des Verfahrens erläutert. Der Leser soll also in die Problematik eingeführt werden. Der juristische Teil widmet sich der Rechtslage in Deutschland sowie in Großbritannien, Italien, Belgien, Israel und den USA. In diesem Teil soll ein Überblick über den in verschiedenen Ländern unterschiedlich gehandhabten Embryonenschutz gegeben werden. Nach einer Darstellung über Ziele und Inhalte des deutschen Embryonenschutzgesetzes werden die für die PID bedeutenden Paragraphen dieses Gesetzes erläutert. Dadurch soll untersucht werden, ob die PID nach dem geltenden Embryonenschutzgesetz verboten ist oder nicht, da es an einer ausdrücklichen Regelung dieses Verfahrens fehlt. Anschließend wird noch auf die Rechtssituation in anderen ausgewählten Ländern eingegangen, um die Unterschiede im Umgang mit menschlichen Embryonen zu verdeutlichen. Schließlich soll sich der ethische Teil mit der vielschichtigen ethischen Problematik dieses Verfahrens beschäftigen. Dabei steht insbesondere der moralische Status menschlicher Embryonen im Vordergrund, da die ethische Bewertung der PID v.a. davon abhängt, welche Schutzwürdigkeit einem frühen Embryo zugeschrieben wird. In diesem Teil sollen daher die Grundpositionen in der Debatte um den moralischen Status des Embryos erläutert werden. Anschließend erfolgt ein Überblick über die verschiedenen Argumente für und gegen die Zulassung der PID. Diese sollen der Reihe nach kurz diskutiert werden. Auch werden Alternativen zur PID vorgestellt und diskutiert. In der Schlussbetrachtung sollen die gewonnen Erkenntnisse dann noch einmal aufgegriffen, eine Schlussbilanz gezogen und Möglichkeiten für die Regulierung der PID bei einer Einführung in Deutschland aufgezeigt werden. Ich hoffe, dass die vorliegende Arbeit einige Anregungen für den Umgang mit dieser modernen vorgeburtlichen Diagnostikmethode liefern kann und etwas zur Diskussion über die Zulässigkeit dieses Verfahrens beiträgt.Inhaltsverzeichnis:Inhaltsverzeichnis: Abkürzungsverzeichnisiii Abbildungsverzeichnisiv Tabellenverzeichnisv 1.EINLEITUNG1 2.MEDIZINISCH-NATURWISSENSCHAFTLICHE GRUNDLAGEN3 2.1Erkenntnisse der Humanembryologie3 2.1.1Überblick über die frühe Embryonalentwicklung3 2.1.2Zur Totipotenz der embryonalen Zellen5 2.2Darstellung der Methoden der Präimplantationsdiagnostik (PID)6 2.2.1Extrakorporale Befruchtung7 2.2.2Embryobiopsie8 2.2.3Polkörperbiopsie der Eizelle10 2.2.4Molekulargenetische Diagnostik im Rahmen der PID12 2.2.5Embryotransfer.14 2.2.6Pränatale Diagnostik (PND)14 2.3Anwendungsgebiete der PID18 2.3.1Exkurs: Erbgänge und Chromosomenstörungen18 2.3.2Monogene Erbkrankheiten23 2.3.3Chromosomal bedingte Krankheiten und altersbedingte Aneuploidien24 2.3.4Männliche Fruchtbarkeitsstörungen und Intrazytoplasmatische Spermieninjektion25 2.3.5Geschlechtsselektion und "Family balancing"26 2.3.6Medizinische Selektion - Auswahl immunkompatibler Embryonen (HLA-Matching)26 2.3.7Selektion von Kindern mit genetisch bedingten Krankheiten aufgrund des Elternwunsches27 2.3.8Prädiktive Gendiagnostik27 2.3.9PID nach präkonzeptionellen Reihenuntersuchungen (Screening)28 2.3.10Exkurs: Heterozygotenproblematik bei der PID28 2.3.11Mögliche zukünftige Anwendungsgebiete29 2.4Risiken und Probleme der In-vitro-Fertilisation (IVF) / Intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) und PID30 2.4.1Risiken und Probleme der IVF/ICSI30 2.4.2Spezifische Risiken und Probleme der PID35 2.5Aktuelle Statistik des ESHRE PGD Consortiums zur PID37 2.6Zusammenfassung39 3.RECHTSWISSENSCHAFTLICHER TEIL40 3.1Die Rechtslage in Deutschland41 3.1.1Ziele und Inhalte des deutschen Embryonenschutzgesetzes (ESchG).41 3.1.2Interpretation des ESchG in Bezug auf die PID.42 3.1.3Zur Frage des Wertungswiderspruchs zwischen ESchG und der Schwangerschaftsabbruchsregelung gemäß den §§ 218ff. StGB46 3.1.4Der verankerte Schutz des frühen menschlichen Lebewesens im Grundgesetz48 3.2Die Rechtssituation in Großbritannien50 3.3Die Rechtssprechung in Italien51 3.4Die rechtliche Lage in Belgien52 3.5Die rechtliche Situation in Israel53 3.6Die Rechtslage in den USA53 3.7Zusammenfassung und Fazit54 4.ETHISCHE DISKUSSION56 4.1Positionen in der Debatte um den moralischen Status des Embryos57 4.1.1Der Embryo besitzt vom Beginn seiner Entwicklung an ein uneingeschränktes Lebensrecht57 4.1.2Die Schutzwürdigkeit des Embryos steigt mit fortschreitender Entwicklung61 4.1.3Der frühe Embryo ist nur ein Zellhaufen, der keine eigenen Schutzrechte hat62 4.1.4Bedeutung der verschiedenen Positionen für die PID63 4.1.5Zusammenfassung und Fazit63 4.2Diskussion der Argumente für und gegen eine Zulassung der PID65 4.2.1Argumente für eine Zulassung der PID65 4.2.2Argumente gegen eine Zulassung der PID72 4.3Zusammenfassung und Fazit90 5.SCHLUSSBETRACHTUNG93 Allgemeines Glossar97 Glossar der für die PID bedeutsamen Krankheiten (Auswahl)103 Literaturverzeichnis107Textprobe:Textprobe: Kapitel 2.4 Risiken und Probleme der IVF/ICSI und PID: Die PID kann nur im Zusammenhang mit einer extrakorporalen Befruchtung durchgeführt werden (siehe dazu die Ausführungen unter 2.2.1 "Extrakorporale Befruchtung"). Probleme und Risiken der PID sind daher nicht nur mit der Zellentnahme verbunden, sondern auch durch den Vorgang der IVF. Dabei umfassen die Risiken der PID nur den Embryo, wohingegen die extrakorporale Befruchtung zusätzlich mit gesundheitlichen Belastungen und Problemen für die Frau einhergehen kann. Im folgenden Kapitel sollen also die Schwierigkeiten und Risiken, die unmittelbar mit der PID, als auch mit der IVF assoziiert sind, vorgestellt werden. Kapitel 2.4.1, Risiken und Probleme der IVF/ICSI: Kapitel: 2.4.1.1, Risiken und Belastungen der extrakorporalen Befruchtung für die Frau: Die Schwangerschaftswahrscheinlichkeit einer Frau (mit adäquater Eierstocksreaktion und unter 36 Jahren) beträgt laut Aussage des Deutschen IVF-Registers (nachfolgend abgekürzt mit: DIR) durchschnittlich 40 % nach erfolgter IVF bzw. 38 % nach einer ICSI (DIR 2007, 5). Im Alter von 36-40 Jahren reduziert sich die Wahrscheinlichkeit auf etwa 30 % (nach IVF) bzw. 27 % (nach ICSI). Frauen über 40 Jahre können nach einem Embryotransfer nur noch in ca. 15 % (nach IVF) bzw. 13 % (nach ICSI) der Fälle schwanger werden (vgl. ebd., 14). Jede Frau, die ein präimplantativ untersuchtes Kind gebären möchte, muss sich folglich im Durchschnitt drei- bis sechsmal den belastenden Hormonbehandlungen aussetzen. Eine PID geht also mit höheren gesundheitlichen Risiken für die Frau einher, als eine "normale IVF". Ob durch eine Hormonbehandlung ein erhöhtes Risiko für das Auftreten von Ovarial- oder Brustkrebs besteht, ist umstritten. Eine hormonelle Stimulation, welche im Rahmen eines IVF/PID-Zyklus anfällt, geht auf alle Fälle mit erheblichen physischen und psychischen Belastungen für die Frau einher. Auf diese gesundheitlichen Beeinträchtigungen soll nun nachfolgend eingegangen werden. Kapitel 2.4.1.1.1, Ovarielles Hyperstimulationssyndrom (OHSS): Das Vorliegen von extrakorporalen Embryonen ist eine Voraussetzung für die PID. Die Frau muss sich daher erst einmal einer hormonellen Stimulation unterziehen, um genügend reife Eizellen zu erhalten (siehe auch die Ausführungen unter 2.2.1 "Extrakorporale Befruchtung"). Bei einer Hormonbehandlung kann es zum sogenannten ovariellen Hyperstimulationssyndrom (OHSS) kommen, welches in verschiedene Stadien eingeteilt werden kann: leicht, mittelgradig oder schwer. Leitsymptome sind vergrößerte Ovarien, Flüssigkeitsansammlungen im Bauchraum, Übelkeit und Erbrechen, niedriger Blutdruck (Hypotonie), Veränderungen der Herzfrequenz (Tachykardie), sowie Sekundärkomplikationen wie Thrombosen, Leber-Nieren-Versagen und Atemnot. Auch von Todesfällen wurde berichtet. Im Jahr 2006 entwickelten in Deutschland 0,4 % der behandelten Patientinnen (144 Fälle) eine schwere Form des OHSS. Daneben können auch bei der Eizellentnahme Komplikationen wie Blutungen, Darmverletzungen oder Infektionen mit einer Rate von 0,67 % auftreten. Da bei der PID meist mehr Eizellen als bei einer extrakorporalen Befruchtung zur Infertilitätsbehandlung gewonnen werden, ist die Wahrscheinlichkeit, ein OHSS zu entwickeln, bei PID-Patientinnen größer als bei "normalen" IVF/ICSI-Patientinnen. Kapitel 2.4.1.1.2, Psychische Belastungen der Frau: Jeder der für das Verfahren der IVF/PID notwendigen Schritte ist mit Ängsten und Hoffnungen verbunden, wie z.B. die Sorge, ob genügend reife Eizellen zur Verfügung stehen, ob die Biopsie Auswirkungen auf den Embryo hat, ob "gesunde" Embryonen nach erfolgter genetischer Diagnostik für den Transfer vorhanden sind oder ob eine Schwangerschaft eintritt und aufrechterhalten werden kann. Die Zeit des Wartens stellt ein große Belastung für die Frauen dar, insbesondere die Zeit zwischen dem Embryotransfer und dem Schwangerschaftstest. Während dieser Zeit kann der Traum vom eigenen Kind jederzeit zerstört werden. Die IVF geht aufgrund der hormonellen Stimulation und v.a. aufgrund der Tatsache, dass pro IVFZyklus höchstens jede fünfte Frau ein Kind bekommt, mit erheblichen psychischen und physischen Belastungen einher. Trotz mehrerer Behandlungszyklen erfüllt sich bei etwa 30 bis 40 % der Paare der Kinderwunsch nicht. In Deutschland wurde im Jahr 2005 eine "Baby-take-home-Rate" (Anzahl der Geburten pro Anzahl der durchgeführten Behandlungen in Prozent) von ca. 17 % pro IVF-Zyklus erreicht. Diese relativ geringen Erfolgsraten der IVF stellen zudem eine seelischen Belastung für die Patientinnen dar: die IVF-Behandlung muss meist mehrere Male hintereinander wiederholt werden, damit eine Schwangerschaft eintritt bzw. ein Kind zur Welt kommt. Kommt es jedoch zur Geburt eines Kindes, sind die Belastungen meist schnell vergessen. Abschließend sollte noch darauf hingewiesen werden, dass durch dieses Verfahren auch Probleme in einer Partnerschaft durch den unbedingten Willen nach einem eigenen Kind und den damit verbundenen Druck entstehen können. Nicht außer Acht zu lassen sind außerdem die extremen Stimmungsschwankungen der Frau und die damit verbundene Unausgeglichenheit, bedingt durch die hormonelle Stimulation.