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Le simple risque génétique, à plus forte raison la maladie avérée, lorsqu'ils sont connus, perturbent profondément narcissisme et bases de la filiation construits depuis l'enfance, et compromettent les échafaudages nécessaires pour réaliser une famille et payer sa dette de vie. Le trouble touche personne et famille, chacun dans sa lignée, et à l'articulation des deux lignées dont naîtrait l'enfant. Le parent concerné par le risque doit négocier à plusieurs niveaux, qu'il faut relier les uns aux autres, pour conserver son intégrité psychique, décider de procréer et de garder l'enfant conçu. Son moi doit départager désirs personnels, satisfaction du conjoint, ordres du surmoi et finalement décider. S'il ne l'a déjà fait, informer le parent conjoint du risque, en admettre les effets, et en discuter s'impose. Le conjoint sera lui aussi confronté à un conflit entre désir d'enfant idéal et rejet de l'image de monstre associée à l'atteinte génétique. Chacun des deux, puis ensemble, doivent trouver le compromis satisfaisant avec famille et belle-famille. Personne et couple doivent négocier avec médecins réel et imaginaire, représentants d'une autorité sociale. Ce contexte à fort potentiel traumatique favorise les modalités défensives extrêmes chez tous les partenaires – passage à l'acte, déni, pensée opératoire –, qui compromettent la vitalité de l'édification et du maintien de la famille.

Les maladies génétiques connues des parents pour être « à risque » chez leurs enfants lorsqu'ils engendrent, ou découvertes pendant la grossesse et plus tard dans l'enfance ou encore chez l'adulte à la faveur de son désir de procréation, perturbent, parfois gravement, l'établissement des liens généalogiques et de filiation selon la logique narcissique, ou leur maintien vivant entre parents et enfant, exposés qu'ils sont à la rupture, modifiant en conséquence les liens entre frères [frère et fils sont à entendre aux sens générique, comprenant bien entendu sœurs et filles]. Il arrive même que ce soit l'enfant porteur de la maladie génétique qui révèle à son (ses) parent(s) qu'il(s) en est (sont) lui-même (eux-mêmes) porteur(s), opérant malgré lui une sorte de filiation inversée. La stabilité identitaire et la valeur narcissique des fils risquent de s'en trouver ébranlées ainsi que la qualité des liens qu'ils peuvent tisser et maintenir. L'exigence de reconnaissance du self authentique et du respect de sa continuité constitue un fil rouge.