Objetivo: Identificar as principais alterações miofuncionais orofaciais dos pacientes que possuem microcefalia e descrever as hipóteses sindrômicas fonoaudiológicas predominantes. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo, de corte transversal e de caráter descritivo. A amostra foi de 46 prontuários de crianças com microcefalia na faixa etária de zero a sete meses atendidas no Centro Especializado em Reabilitação de Maceió no ano de 2016, desconsiderando-se os prontuários que não possuíam diagnóstico etiológico definido de microcefalia ou não apresentaram dados avaliativos. Os dados foram tratados estatisticamente por meio do teste Qui-quadrado, com nível de significância menor ou igual a 5%. Resultados: Considerando-se a correlação entre estruturas orofaciais e reflexos orais; estruturas orofaciais e hipóteses diagnósticas fonoaudiológicas sindrômicas; reflexos orais e hipóteses diagnósticas fonoaudiológicas sindrômicas e estruturas orofaciais e tipo de alimentação, observou-se significância para as três primeiras correlações, o que se pode inferir que as alterações estruturais repercutem no desenvolvimento e funcionalidade do sistema estomatoglossognático. Conclusão: Percebe-se que as alterações miofuncionais orofaciais em crianças com microcefalia englobam alterações estruturais com predomínio do Distúrbio Miofuncional Orofacial e alterações dos reflexos orais; além destes, houve ocorrência simultânea de disfagia e Distúrbio Miofuncional Orofacial. O aleitamento materno exclusivo ocorreu apenas em crianças sem alterações das estruturas orofaciais.
Introdução: A microcefalia caracteriza-se pela medida do perímetro cefálico de um indivíduo com dois desvios-padrões abaixo da média populacional para sexo e idade. Sabe-se que crianças com microcefalia são consideradas de alto risco para perda auditiva. Portanto, é imprescindível a avaliação e monitoramento audiológico até o terceiro ano de vida. Dentro da bateria de exames, há atualmente novos estímulos, como o Ichirp, que se pode utilizar no Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico durante a avaliação. Objetivo: Descrever a avaliação audiológica de uma criança com microcefalia pelo Zika vírus. Método: Foi realizada uma bateria de exames audiológicos: meatoscopia, avaliação comportamental, imitânciometria e o Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico, com os estímulos clique e Ichirp. Esses exames foram aplicados em uma criança de sete meses, diagnosticada com microcefalia pelo Zika vírus. Resultados: A criança apresentou exames audiológicos dentro dos padrões de normalidade, com exceção da audiometria de reforço visual. Conclusão: A avaliação audiológica foi dentro dos padrões de normalidade. Deve-se monitorar até o terceiro ano de vida, devido ao risco da perda progressiva. Foram observadas, no PEATE, melhor morfologia e maiores latências das ondas no estímulo Ichirp, quando comparadas ao clique.
É oportuno compreender como as pessoas interpretam e agem diante do nascimento de uma criança com microcefalia por Zika vírus dada sua ampla divulgação no meio social, onde circulam informações que a todo tempo são atualizadas pelas novas descobertas que cercam, ainda, os enigmas do surgimento e da distribuição desse agravo. Nesses cenários se mobilizam experiências individuais e coletivas, exprimindo vivências complexas, principalmente, quando envolve a deficiência física, não há possibilidades de cura e exigem esforços para o gerenciamento contínuo.
A pesquisa iniciou após o grande índice de bebês nascidos com microcefalia ocasionada pelo vírus do Zika transmitido pelo mosquito Aedes aegypti, tendo como epicentro a região do Nordeste do país. A epidemia mexeu com a dinâmica de várias esferas da vida social, como políticas, socioambientais, econômicas e religiosas. Mulheres, mães de bebês com microcefalia, em Pernambuco, têm se organizado em movimentos como a "União de Mães de Anjos" (UMA), construindo redes de apoio e solidariedade, compartilhando experiências sobre o cuidado com os "anjos" ou "crianças especiais" (como denominam seus filhos), além de reivindicarem, numa linguagem de direitos, auxílios junto ao Estado e a órgãos competentes. Neste sentido, esta análise é baseada em trabalho etnográfico feito nos encontros da UMA entre fevereiro e dezembro de 2016. Partindo de três trajetórias de vida de mães de crianças diagnosticadas com o que hoje se denomina no campo biomédico como "Síndrome Congênita do Zika vírus" (SCZv), busco compreender as representações em torno da experiência da maternidade, a fim de apreender as produções de significados e as concepções sobre as relações de parentesco.
Microcephaly is a congenital disease that impairs the normal growth of the child's skull when compared to others of the same age and sex. This disease presents with insufficient growth of the brain which can evolve with several sequels such as delayed neuropsychomotor development, visual and auditory difficulty, mental retardation, delayed motor function followed by dysfunction of the sensibility, speech, conception and behavior, hyperactivity, balance deficits and coordination, facial and respiratory changes, leading to Musculoskeletal disorders such as deformations and contractures . The family was not prepared to deal with a baby with microcephaly and experience feelings of uncertainty about the child's illness, survival, and future, as well as changing family routine and dynamics, reliance on care and assistance from other people or family embers. The child needed to be accompanied by a multiprofissional team and oriented to stimulate the evelopment and to prevent important alterations and commitments in neuropsychomotor development. For this, you ill need to receive a lot of support and guidance on stimulation and domiciliary. The objective of this study is o perform a literature review to identify the strategies that can be used by the family to enhance the development of the child with microcephaly. The study is characterized as a bibliographic review, based on governmental documents and analysis of scientific articles published between 2008 and 2018, through consultations with government documents and on-line databases such as SciELO, LILACS and Google Scholar between February and April 2018, leading the Keywords microcephaly , early stimulation, family, child and child development. It is of fundamental importance the articulation of the family in the extension of their domicile to complement the actions of the physiotherapist and other professionals who accompany this child. The family should have active action in the early stimulation of the child with microcephaly through tactile, auditory, visual, proprioceptive, vestibular, motor stimuli and also be encouraged to join family support groups in order to break the barriers fear, anguish, and information about the context surrounding your child. ; A microcefalia é uma doença congênita que impede o crescimento normal do crânio da criança, quando comparadas a outras de mesma idade e sexo. Esta doença cursa com crescimento insuficiente do cérebro o que pode evoluir com diversas sequelas como atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldade visual e auditiva, atraso mental, retardo na função motora seguido de disfunção da sensibilidade, fala, concepção e comportamento, hiperatividade, déficits de equilíbrio e coordenação, alterações faciais e respiratórias, acarretando transtornos musculoesqueléticos como deformações e contraturas. A família não estava preparada para lidar com um bebê com microcefalia e experimentará sentimentos de incerteza sobre a doença, sobrevivência e futuro da criança, além da mudança da rotina e dinâmica familiar, dependência de tratamentos e assistência de outras pessoas ou familiares. A criança necessitaram ser acompanhada por uma equipe multiprofissional e orientada a estimular o desenvolvimento e prevenir alterações e comprometimentos importantes no desenvolvimento neuropsicomotor. Para isso, necessitará receber muito apoio e orientação sobre estimulação e domiciliares. O objetivo deste estudo é realizar uma revisão bibliográfica para levantar as estratégias que podem ser usadas pela família para potencializar o desenvolvimento da criança com microcefalia. O estudo caracteriza-se como revisão bibliográfica, baseado em documentos governamentais e análise de artigos científicos publicados entre 2008 e 2018, através de consultas documentos governamentais e bases de dados on-line como SciELO, LILACS e Google Acadêmico entre fevereiro e abril de 2018, protagonizando as palavras chaves microcefalia, estimulação precoce, família, criança e desenvolvimento infantil. É de fundamental importância a articulação da família na extensão do seu domicílio para complementar as ações do fisioterapeuta e demais profissionais que acompanha esta criança. A família deve ter ação ativa na estimulação precoce da criança com microcefalia, através de estímulos táteis, auditivos, visuais, proprioceptivos, vestibulares, motores, e também ser encorajada a integrar-se a grupos de apoio à família, a fim de romper as barreiras do medo, angústia e da informação acerca do contexto que envolve seu filho.
Buscamos compreender as atividades de trabalho doméstico e de cuidado desenvolvidas por mulheres mães de crianças com a síndrome congênita de Zyca vírus (ou microcefalia). Ancorados na perspetiva ergológica, realizamos um estudo com a participação de nove mães de vítimas da epidemia de Zyca que nasceram com deficiência. Todas as participantes eram do nordeste brasileiro, com média de 28 anos e, em sua maioria, eram negras e com baixa escolaridade. Os resultados revelam que essas mulheres possuem um conjunto de tarefas a desempenhar que extrapola as atividades corriqueiras da maternidade convencional, o que exige um saber-fazer que vai se constituindo na prática, na interação com profissionais da saúde e com outras mães que vivenciam experiências semelhantes. Os achados endossam o debate sobre o trabalho de cuidar, questionado o mito da sua não qualificação e repondo-o como um fazer complexo, que demanda mobilização e inteligência para a sua realização e gestão cotidiana.
Objective: to describe experiences related to female caregivers' experience regarding the care of children with microcephaly associated with the Zika virus. Method: this is a qualitative, descriptive, exploratory study, conducted with the support of two female participants/caregivers of children with microcephaly, through semi-structured interviews and analyzed by the IRAMUTEQ software, which generated the word cloud and the similarity tree. Results: the term "child" was evidenced in the reports as of paramount importance in the female caregivers' lives. It was noticed that the father figure and/or family members were not linked to the care process and the governmental assistance directed to the female caregivers was flawed due to the lack of specific health promotion activities. It is pointed out that mothers faced drastic changes in their life trajectories and felt alone. Conclusion: it can be seen that the experiences revealed the overload, the responsibilities and the resignification of the female identity with self-perception, primarily focused on the social role of mother/female caregiver of the child with microcephaly. Descriptors: Microcephaly; Zika Vírus; Female Caregivers; Child; Nurse; Qualitative Research.Resumo Objetivo: descrever experiências relacionadas à vivência de cuidadoras sobre o cuidado de crianças com microcefalia associada ao Zika vírus. Método: trata-se de um estudo qualitativo, descritivo, exploratório, realizado com o apoio de duas participantes/cuidadoras de crianças com microcefalia, por meio de entrevistas semiestruturadas e analisadas pelo software IRAMUTEQ, que gerou a nuvem de palavras e a árvore de similitude. Resultados: evidenciou-se o termo "filho" nos relatos como de suma importância na vida das cuidadoras. Percebeu-se que a figura paterna e/ou os familiares não estavam vinculados ao processo de cuidado e a assistência governamental direcionada às cuidadoras era falha devido à carência de atividades específicas de promoção de saúde. Aponta-se que as mães enfrentaram mudanças drásticas em suas trajetórias de vida e se sentiram sozinhas. Conclusão: constata-se que as experiências revelaram a sobrecarga, as responsabilidades e a ressignificação da identidade feminina com a autopercepção, prioritariamente, voltada para o papel social de mãe/cuidadora da criança com microcefalia. Descritores: Microcefalia; Zika Vírus; Cuidadores; Criança; Enfermagem; Pesquisa Qualitativa.ResumenObjetivo: describir las experiencias relacionadas con la experiencia de los cuidadores con respecto al cuidado de niños con microcefalia asociada al virus del Zika. Método: este es un estudio cualitativo, descriptivo, exploratorio, realizado con el apoyo de dos participantes/cuidadores de niños con microcefalia, a través de entrevistas semiestructuradas y analizadas por el software IRAMUTEQ, que generó la nube de palabras y el árbol de similitud. Resultados: el término "hijo" se evidenció en los informes como de suma importancia en la vida de los cuidadores. Se observó que la figura paterna y/o los miembros de la familia no estaban vinculados al proceso de atención y que la asistencia gubernamental dirigida a los cuidadores era defectuosa debido a la falta de actividades específicas de promoción de la salud. Se señala que las madres enfrentaron cambios drásticos en sus trayectorias de vida y se sintieron solas. Conclusión: se encontró que las experiencias revelaron la sobrecarga, las responsabilidades y la resignificación de la identidad femenina con la autopercepción, principalmente enfocada en el papel social de la madre/cuidadora del niño con microcefalia. Descriptores: Microcefalia; Virus Zika; Cuidadores; Niño; Enfermería; Investigácion Cualitativa. ; Objetivo: descrever experiências relacionadas à vivência de cuidadoras sobre o cuidado de crianças com microcefalia associada ao Zika vírus. Método: trata-se de um estudo qualitativo, descritivo, exploratório, realizado com o apoio de duas participantes/cuidadoras de crianças com microcefalia, por meio de entrevistas semiestruturadas e analisadas pelo software IRAMUTEQ, que gerou a nuvem de palavras e a árvore de similitude. Resultados: evidenciou-se o termo "filho" nos relatos como de suma importância na vida das cuidadoras. Percebeu-se que a figura paterna e/ou os familiares não estavam vinculados ao processo de cuidado e a assistência governamental direcionada às cuidadoras era falha devido à carência de atividades específicas de promoção de saúde. Aponta-se que as mães enfrentaram mudanças drásticas em suas trajetórias de vida e se sentiram sozinhas. Conclusão: constata-se que as experiências revelaram a sobrecarga, as responsabilidades e a ressignificação da identidade feminina com a autopercepção, prioritariamente, voltada para o papel social de mãe/cuidadora da criança com microcefalia. Descritores: Microcefalia; Zika Vírus; Cuidadores; Criança; Enfermagem; Pesquisa Qualitativa.AbstractObjective: to describe experiences related to female caregivers' experience regarding the care of children with microcephaly associated with the Zika virus. Method: this is a qualitative, descriptive, exploratory study, conducted with the support of two female participants/caregivers of children with microcephaly, through semi-structured interviews and analyzed by the IRAMUTEQ software, which generated the word cloud and the similarity tree. Results: the term "child" was evidenced in the reports as of paramount importance in the female caregivers' lives. It was noticed that the father figure and/or family members were not linked to the care process and the governmental assistance directed to the female caregivers was flawed due to the lack of specific health promotion activities. It is pointed out that mothers faced drastic changes in their life trajectories and felt alone. Conclusion: it can be seen that the experiences revealed the overload, the responsibilities and the resignification of the female identity with self-perception, primarily focused on the social role of mother/female caregiver of the child with microcephaly. Descriptors: Microcephaly; Zika vírus; Female Caregivers; Child; Nurse; Qualitative Research.ResumenObjetivo: describir las experiencias relacionadas con la experiencia de los cuidadores con respecto al cuidado de niños con microcefalia asociada al virus del Zika. Método: este es un estudio cualitativo, descriptivo, exploratorio, realizado con el apoyo de dos participantes/cuidadores de niños con microcefalia, a través de entrevistas semiestructuradas y analizadas por el software IRAMUTEQ, que generó la nube de palabras y el árbol de similitud. Resultados: el término "hijo" se evidenció en los informes como de suma importancia en la vida de los cuidadores. Se observó que la figura paterna y/o los miembros de la familia no estaban vinculados al proceso de atención y que la asistencia gubernamental dirigida a los cuidadores era defectuosa debido a la falta de actividades específicas de promoción de la salud. Se señala que las madres enfrentaron cambios drásticos en sus trayectorias de vida y se sintieron solas. Conclusión: se encontró que las experiencias revelaron la sobrecarga, las responsabilidades y la resignificación de la identidad femenina con la autopercepción, principalmente enfocada en el papel social de la madre/cuidadora del niño con microcefalia. Descriptores: Microcefalia; Virus Zika; Cuidadores; Niño; Enfermería; Investigácion Cualitativa.
Fever from the Zika virus is poorly known, with only 18% of human infections having clinical manifestations. In recent months, the number of cases of neonatal microcephaly, possibly related to the Zika virus, grew significantly in Brazil, emerging as a global health problem. The aim of this study was to seek evidences in the literature to gather and synthesize the knowledge produced on the relationship between the infection from the Zika virus during pregnancy and the neonatal consequences through an integrative literature review. The search for references was carried out in the databases of BVS, PubMed, CINAHL, Web of Science, in government sites (Ministry of Health and FIOCRUZ), and the World Health Organization, identifying four articles and four protocols that complied with the criteria established. The articles had a low level of evidence, but helped determine evidence of transplacental transmission of the Zika virus; however, there is still no evidence that the Zika virus triggers microcephaly. ; A febre pelo vírus Zika é pouco conhecida, sendo que apenas 18% das infecções humanas têm manifestações clínicas. Nos últimos meses, o número de casos de microcefalia neonatal, possivelmente relacionados ao vírus Zika, cresceu significativamente no Brasil, emergindo como um problema de saúde mundial. O objetivo deste estudo foi buscar evidências na literatura, para reunir e sintetizar o conhecimento produzido sobre relação entre a infecção pelo vírus Zika durante a gestação e as consequências neonatais, por meio de revisão integrativa da literatura. A busca das referências nas bases BVS, PubMed, CINAHL, Web of Science e sites governamentais (Ministério da Saúde e FIOCRUZ) e da World Health Organization permitiu identificação de quatro artigos e quatro protocolos que se adequaram aos critérios estabelecidos. Os artigos possuem baixo nível de evidência, porém permitem constatar evidências da transmissão transplacentária do vírus Zika, porém ainda não há comprovação que o vírus Zika desencadeie a microcefalia.
Fever from the Zika virus is poorly known, with only 18% of human infections having clinical manifestations. In recent months, the number of cases of neonatal microcephaly, possibly related to the Zika virus, grew significantly in Brazil, emerging as a global health problem. The aim of this study was to seek evidences in the literature to gather and synthesize the knowledge produced on the relationship between the infection from the Zika virus during pregnancy and the neonatal consequences through an integrative literature review. The search for references was carried out in the databases of BVS, PubMed, CINAHL, Web of Science, in government sites (Ministry of Health and FIOCRUZ), and the World Health Organization, identifying four articles and four protocols that complied with the criteria established. The articles had a low level of evidence, but helped determine evidence of transplacental transmission of the Zika virus; however, there is still no evidence that the Zika virus triggers microcephaly. ; A febre pelo vírus Zika é pouco conhecida, sendo que apenas 18% das infecções humanas têm manifestações clínicas. Nos últimos meses, o número de casos de microcefalia neonatal, possivelmente relacionados ao vírus Zika, cresceu significativamente no Brasil, emergindo como um problema de saúde mundial. O objetivo deste estudo foi buscar evidências na literatura, para reunir e sintetizar o conhecimento produzido sobre relação entre a infecção pelo vírus Zika durante a gestação e as consequências neonatais, por meio de revisão integrativa da literatura. A busca das referências nas bases BVS, PubMed, CINAHL, Web of Science e sites governamentais (Ministério da Saúde e FIOCRUZ) e da World Health Organization permitiu identificação de quatro artigos e quatro protocolos que se adequaram aos critérios estabelecidos. Os artigos possuem baixo nível de evidência, porém permitem constatar evidências da transmissão transplacentária do vírus Zika, porém ainda não há comprovação que o vírus Zika desencadeie a microcefalia.
A problematização da microcefalia nos bebés das grávidas infetadas pelo vírus da Zika insuflou a discussão sobre a legalização do aborto no ano de 2016 no Brasil. Esta investigação tem como abordagem a perspetiva feminista e analisa artigos das edições online da Folha de S.Paulo e de O Globo a partir da análise crítica do discurso. O objetivo é perceber quais relações de poder foram dinamizadas nas práticas discursivas jornalísticas. Os resultados mostram que a cobertura noticiosa privilegiou os âmbitos médico, jurídico, político e religioso, e reservou a relação Zika-microcefalia às mulheres jovens e periféricas.
Objetivo Comprender el proceso de toma de decisión de un grupo de mujeres de continuar la gestación tras una infección prenatal por virus Zika y el diagnóstico de microcefalia de sus fetos. Método Estudio cualitativo. Se realizaron dos grupos de discusión y entrevistas semiestructuradas a 21 mujeres residentes en el Departamento del Huila (Colombia) que, por presentar una infección prenatal por virus Zika entre 2015 y 2016, tuvieron hijos/as con microcefalia congénita. Los datos se analizaron siguiendo el enfoque de la teoría fundamentada. Resultados Emergieron cuatro categorías que muestran el proceso temporal desde antes de tomar la decisión de continuar la gestación ante una infección prenatal por virus Zika hasta sus consecuencias. El proceso se inicia con el diagnóstico de la infección durante el primer trimestre de la gestación, continúa con las recomendaciones médicas de interrumpir la gestación y el rechazo de las mujeres a interrumpirla, y concluye con el nacimiento de los/las niños/as con microcefalia congénita. Conclusión Las mujeres rechazaron la opción del aborto debido a conflictos éticos basados en creencias religiosas y en el valor de la maternidad. Es necesario diseñar políticas de apoyo social para las mujeres y las familias afectadas por este problema en Colombia. Debido al impacto internacional de la epidemia, los gobiernos deberán tomar medidas apropiadas para hacer frente a los futuros casos de infecciones por virus Zika en otros países. ; Objective To understand the decision-making process of a group of women to continue gestation following a prenatal Zika virus infection and the diagnosis of microcephaly of their fetuses. Method Qualitative study. Two discussion groups and semi-structured interviews were conducted with 21 women residing in the Department of Huila (Colombia) who presented a prenatal Zika virus infection between 2015 and 2016, their children were born with congenital microcephaly. The data were analyzed following the Grounded Theory approach. Results Four categories emerged from the analysis of the data showing a temporal process, from before to taking the decision to continue gestation following prenatal Zika virus infection to its consequences. The process begins with the diagnosis virus infection during the first trimester of gestation, continuing with medical recommendations to interrupt gestation and women's refusal to interrupt gestation, and ending with the birth of children with congenital microcephaly. Conclusion Women rejected abortion due to ethical conflicts based on religious beliefs and the value of motherhood. It is necessary to design social support policies for women and families affected by this problem in Colombia. Due to the international impact of the epidemic, governments should take appropriate measures to deal with future cases of Zika infections in other countries. ; Este estudio fue financiado a través de la Convocatoria institucional para conformar el banco de proyectos de investigación, desarrollo e innovación en la modalidad de menor cuantía (2017-2018), dirigida a los grupos de investigación de la Universidad Surcolombiana (Neiva-Huila), Colombia. Código 2706. Además, contó con la cofinanciación del Pla de Promoció de la Recerca de la Universitat de Lleida y del programa Serra Húnter de la Generalitat de Catalunya.
Este artigo disserta sobre o Benefício de Prestação Continuada – BPC, no Brasil, aos olhos das pessoas vulneráveis. Com o desenvolvimento da seguridade trazida pela Constituição de 1988, o legislador criou uma lei para regulamentar aquilo que já estava disposto, surgindo, assim em 1993, a Lei 8.742/93. O BPC trata-se de uma garantia de renda mínima sem condicionalidades e não contributiva, no valor de um salário mínimo, destinada a idosos a partir de 65 anos e pessoas com deficiência em situação de extrema pobreza. Um dos grupos de pessoas vulneráveis que passaram a receber o BPC com urgência e prioridade por parte do poder público, foram as crianças com Microcefalia, atingidas pelo Zika Virus a partir do surto desta doença, especialmente no Nordeste brasileiro em 2015. Após a insegurança e desconhecimento do BPC por parte das famílias com crianças nesta condição, a MP nº 894/2019 instituiu a pensão especial destinada a crianças com microcefalia decorrente do Zika vírus, nascidas entre 2015 e 2018, superando a legislação anterior que lhes mantinham com o BPC por apenas 03 anos. Por fim, o artigo versa sobre o BPC e o Estatuto do Idoso, quando a Lei 10.741 de 01 de outubro de 2003, mais conhecida como Estatuto do Idoso, trouxe diversas questões a serem discutidas no seio da sociedade e implementadas como políticas públicas de proteção à pessoa idosa. O documento legal é hoje um dos mais importantes instrumentos de defesa dos direitos da pessoa idosa. Aprovado em 2003 e vigorando a partir de 2004, o Estatuto do Idoso veio suprir uma carência legislativa a um grupo de pessoas vulneráveis que a cada dia demanda por mais recursos e atenção da sociedade.
Co-autor: Carlos Matias Dias - Departamento de Epidemiologia, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge ; Free PMC Article: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5021822/ ; Objectives: To provide contemporary estimates of the prevalence of microcephaly in Europe, determine if the diagnosis of microcephaly is consistent across Europe, and evaluate whether changes in prevalence would be detected using the current European surveillance performed by EUROCAT (the European Surveillance of Congenital Anomalies). Design: Questionnaire and population based observational study. Setting: 24 EUROCAT registries covering 570 000 births annually in 15 countries. Participants: Cases of microcephaly not associated with a genetic condition among live births, fetal deaths from 20 weeks' gestation, and terminations of pregnancy for fetal anomaly at any gestation. Main: outcome measures Prevalence of microcephaly (1 Jan 2003-31 Dec 2012) analysed with random effects Poisson regression models to account for heterogeneity across registries. Results: 16 registries responded to the questionnaire, of which 44% (7/16) used the EUROCAT definition of microcephaly (a reduction in the size of the brain with a skull circumference more than 3 SD below the mean for sex, age, and ethnic origin), 19% (3/16) used a 2 SD cut off, 31% (5/16) were reliant on the criteria used by individual clinicians, and one changed criteria between 2003 and 2012. Prevalence of microcephaly in Europe was 1.53 (95% confidence interval 1.16 to 1.96) per 10 000 births, with registries varying from 0.4 (0.2 to 0.7) to 4.3 (3.6 to 5.0) per 10 000 (χ2=338, df=23, I2=93%). Registries with a 3 SD cut off reported a prevalence of 1.74 per 10 000 (0.86 to 2.93) compared with those with the less stringent 2 SD cut off of 1.21 per 10 000 (0.21 to 2.93). The prevalence of microcephaly would need to increase in one year by over 35% in Europe or by over 300% in a single registry to reach statistical significance (P<0.01). Conclusions: EUROCAT could detect increases in the prevalence of microcephaly from the Zika virus of a similar magnitude to those observed in Brazil. Because of the rarity of microcephaly and discrepant diagnostic criteria, however, the smaller increases expected in Europe would probably not be detected. Clear diagnostic criteria for microcephaly must be adopted across Europe. ; This study was funded by the European Union in the framework of the Health Programme (2008-13). ; info:eu-repo/semantics/publishedVersion
A monossomia do cromossomo 21 caracteriza por deleções no braço longo do cromossomo 21q. Deleções completas são incompatíveis com a vida, pois os casos relatados com sobrevida são com deleções parciais ou mosaicismos. O fenótipo é variável, incluindo frequentemente restrição do crescimento, microcefalia, alterações faciais, malformações cardíacas, atraso mental, além de diversas outras. A correlação do fenótipo ao genótipo é complicada devido aos poucos casos descritos. Assim, este trabalho tem como objetivo relacionar fenótipo com o genótipo com a literatura. Para caracterização cromossômica foi realizado cariótipo com sangue periférico, e em seguida análise de sangue periférico pelo teste citogenômico CGH-Array/FISH com resolução de 100Mb em regiões associadas a defeitos congênitos. Também foram realizados cariótipos dos pais da criança. A caracterização fenotípica foi realizada com entrevista com a mãe da probanda, análises dos prontuários e por exame físico. O cariótipo mostrou mosaicismo com 70% das metáfases com monossomia do 21 e um cromossomo marcador (46, XX,-21, +mar) e 30% das metáfases com monossomia do 21 (45, XX, -21), o exame aCGH detectou que a deleção intersticial no cromossomo 21 é de aproximadamente 11,5 Mb, sendo que esta está associada a monossomia do cromossomo 21q e afeta 21q22.12-q.22.3. Os cariótipos dos pais mostraram-se normais. Alguns autores buscaram correlacionar a região deletada com o fenótipo apresentado, sendo concluído que regiões intermediárias -31,2 até 36 Mb- não seriam suportadas, o caso descrito não descarta este achado, pois a probanda apresenta em 70% das metáfases a região crítica. O gene DYRK1A, localizado em 21q22.13, foi relacionado a restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, dificuldades de alimentação e sucção, alterações faciais como baixa implantação de orelhas, o caso apresenta 30% das metáfases com deleção da região correspondente a este gene. Os defeitos cardíacos podem estar associados a um dos genes: KCNE1, RCAN1, CLIC6 ou RUNX1. Esses genes encontram-se na região 2.9 Mb do 21q22.11-q22.12, sendo que o caso também apresenta deleção em 30% das metáfases desta região. Desta forma, os genes e regiões associadas a fenótipos já descritos na literatura estão de acordo com o encontrado neste caso, sugerindo que sejam os possíveis responsáveis pelo fenótipo.
Este artigo tem como objetivo principal analisar a disseminação de uma iniciativa de inovação social, por meio de uma rede colaborativa, que tem como ponto aglutinador uma associação de famílias que almejam o desenvolvimento de políticas públicas direcionadas a crianças acometidas por microcefalia. O estudo foi norteado por indicadores qualitativos, utilizando o modelo de Medeiros (2018) como referencial norteador da análise, que tem como premissa ambas as abordagens de processo e resultado da inovação social. A coleta de campo envolveu dados primários e secundários, que foram discutidos, respectivamente, por meio de análise de conteúdo categorial e análise documental. A análise possibilitou inferir que a iniciativa estudada tem trilhado uma linha de expansão de suas práticas seguindo um sistema de retroalimentação: a mudança social alcançada nos territórios surge como consequência das práticas sociais emergentes, obtidas por meio da rede de colaboração formada (processo), que tem proporcionado novas respostas locais para os atores beneficiários da iniciativa (resultado), como ações da sociedade civil e do Poder Público com o objetivo de proporcionar inclusão social para as crianças e melhoria em suas condições de vida.
