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Objetivo: analizar los grados de discapacidad y las implicaciones médicas, sociales y económicas de las anomalías congénitas y las enfermedades genéticas en los pacientes de consulta de genética médica de un hospital de segundo nivel de atención en Colombia. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de 169 pacientes de la consulta de genética médica de un hospital de 2° nivel de atención, analizando las variables demográficas, los principales motivos de consulta según frecuencia, la etiología de dichas enfermedades; adicionalmente se realizó un análisis de los estudios citogenéticos y número de controles de la población a estudio; finalmente se realizó el análisis de la clasificación según pronóstico de discapacidad y según la intervención oportuna y adecuada para cada enfermedad. Resultados: se encontró una distribución por sexo de 59% mujeres y 41% hombres, los tres principales motivos de consulta fueron: asesoría genética por antecedentes de hijos con malformaciones congénitas o enfermedades genéticas (10%), seguido de baja talla y Síndrome de Down (8% cada uno). En la distribución etiológica e4% de los pacientes tienen diagnóstico final de enfermedades de origen genético mendeliano o cromosómico, el resto de pacientes corresponden a entidades de etiología multifactorial y ambiental. Finalmente según la clasificación del pronóstico de discapacidad, el 92,6% de esta población presenta algún grado de discapacidad prevenible y tratable y deben ser intervenidos oportunamente. Conclusiones: los autores planteamos la posibilidad de llevar a hospitales de segundo nivel de atención médica el ejercicio de la genética clínica, debido a que la enfermedad congénita y genética es frecuente, requiere un temprano diagnóstico y oportuno tratamiento, impacta de manera importante en la salud pública y hace necesario afrontar el proceso de transición epidemiológica desde todos los frentes, llamando la atención de entes territoriales y gubernamentales demostrando la importancia de servicios adecuados de genética clínica. ; 25-32 ; Objective: Analyze the degree of disability and the medical, social and economic impact of congenital anomalies and genetic diseases in patients acceding medical genetic consultation in a second level health care hospital in Colombia. Methods: A descriptive study was conducted in 169 patients from the medical genetics consultation of a second level health care hospital. We, analyzed the demographic variables, the main consultation reasons by frequency and the etiology of these diseases. Additionally, we conducted an analysis of cytogenetic studies and the number of following consultations in the study population; finally we analyzed the prognostic classification by disability and by appropriate intervention for each disease. Results: We found a sex distribution of 59% women and 41% men, the three main reasons for consultation were: Genetic counseling, for children with a history of congenital malformations or genetic disorders (10%), followed by short stature and Down syndrome (8% each one). In the etiological distribution, 34% of patients had a final diagnosis genetic disease of Mendelian or chromosomal origin, other patients, were diagnosed with multifactorial entities and disorders of environmental etiology. Finally, according to the prognostic classification of disability, 92.6% of this population has some degree of preventable and treatable disability that could be managed opportunely. Conclusions: The authors expose the possibility that second level health care hospitals could increase the practice of clinical genetics, due to the fact that, congenital and genetic diseases are common and require early diagnosis and opportune treatment. This will also have a significant impact on public health and must face the transition process of a complete epidemiological evaluation, calling the attention of local and government authorities to show the importance of adequate clinical genetic services.

Purpose/Context. This article discusses ethical aspects of gene editing in humans.Methodology/Approach. The main applications of genetic technology in the prevention, diagnosis and therapeutics of genetic diseases in recent decades, are described, culminating with genetic editing.Results/Findings. The main ethical aspects of somatic and germline gene editing in humans are discussed, including issues of safety, specificity, precision and certainty. Germline genetic editing and human "enhancement" are criticized for violating individual autonomy, for generating heritable genetic changes in the progeny and for accepting the fallacy of genetic reductionism that people's traits depend exclusively on genetic makeup, independent of the environment. Discussion/Conclusions/Contributions. Somatic gene editing can be ethical if the ethical standards of biomedical research are followed. However, germline genetic editing is not relevant nor necessary for the treatment of genetic diseases and, furthermore, it presents serious ethical conflicts. Therefore, prior to its application, a social consensus is necessary, obtained by democratic, broad and profound discussions among all the social players involved, followed by governance mechanisms with robust regulation by the state, which prevent the violation of fundamental human rights. ; Propósito/Contexto. Este artículo analiza aspectos éticos de la edición genética en seres humanos.Metodología/Enfoque. Se describe el desarrollo de las principales aplicaciones de la tecnología genética en prevención, diagnóstico y terapéutica de enfermedades genéticas en las últimas décadas, culminando con la edición genética.Resultados/Hallazgos. Se definen los principales aspectos éticos que presenta la edición genética somática y germinal en seres humanos, incluyendo cuestiones de seguridad, especificidad, precisión y certeza. Se critica la edición genética germinal y el concepto de "mejoramiento" humano por vulnerar la autonomía individual, generar cambios genéticos heredables en la progenie ...

El principio de precaución ha sido formulado epistemológicamente como una alternativa filosófica y jurídica para sortear los riesgos de los diferentes daños inciertos que se generan en la sociedad con ocasión de diversas actividades, su asomo en el derecho se da los tratados internacionales sobre protección del medio ambiente con acogimiento en legislaciones ambientales internas. Una vez analizada su efectividad se puede afirmar que el principio de precaución es aplicable al ámbito de la ingeniería genética y la biomedicina para proteger derechos humanos anclados a la dimensión corporal y biológica de los individuos frente a las nuevas amenazas para la dignidad humana, la vida y la integridad psicofísica de las generaciones presentes y futuras. ; The precautionary principle has been epistemologically formulated as a philosophical and legal alternative to circumvent the risks of the different uncertain damages that are generated in society on the occasion of various activities, its appearance in the law is given by international treaties on environmental protection with acceptance in internal environmental legislation. Once its effectiveness has been analyzed, it can be affirmed that the precautionary principle is applicable to the field of genetic engineering and biomedicine to protect human rights anchored to the corporal and biological dimension of individuals against new threats to human dignity, life and the psychophysical integrity of present and future generations. ; Magíster en Derecho de Estado con énfasis en Derecho Público ; Maestría

Over the years, the procedures for the extraction of DNA fingerprints have become more and more uniform and detailed in terms of obtaining them, being that this type of evidence has been chosen as one of the main ones within the criminal process, displacing the testimonial evidence.However, it is important to verify if the current legislation has been advancing according to the steps of science and, above all, to analyze questions about its reliability to prove certain criminal acts.This is a descriptive bibliographic review of qualitative character where we will try to make evident the importance of DNA evidence and forensic genetics in criminal proceedings. Science is advancing more and more and so are the techniques used in the analysis of DNA evidence, thus incorporating specialized methodologies in the investigation of crimes. Courts have recognized that DNA evidence can be more reliable than eyewitnesses, therefore, all these advances make review articles necessary and important so that we can have a more accurate assessment of what is presented in a genetic expertise. ; Con el avance de los años, los procedimientos para la extracción de la huella de ADN se han ido uniformizando y detallando cada vez más en cuanto a su obtención, siendo que este tipo de prueba se ha eregido como una de las principales dentro del proceso desplazando, muchas veces en su utilización, a la prueba testimonial.No obstante, resulta importante verificar si la legislación actual ha ido avanzando acorde a los pasos de la ciencia y sobre todo analizar cuestiones en torno a su fiabilidad para probar determinados hechos delictivos.A continuación, se presenta una revisión bibliográfica descriptiva de carácter cualitativo en donde intentaremos hacer evidente la importancia de las pruebas de ADN y de la genética forense en materia del proceso penal. La ciencia avanza cada vez más y con ello también las técnicas que se usan en el análisis de la prueba de ADN, incorporándose así metodologías especializadas en la investigación de delitos. ...

Immersos ja en la 4a revolució industrial, clarament l'era digital ha envaït les nostres vides. La gent tendeix a celebrar cada avanç tecnològic i científic sense pensar adequadament en els possibles efectes secundaris no desitjats o les conseqüències inesperades. Un dels assoliments més destacats dels últims anys ha estat la tècnica CRISPR/*Cas9. Sembla ser la vareta màgica per a resoldre el que sigui. En aquest article em proposo pensar críticament sobre les qüestions ètiques relacionades amb aquesta increïble tècnica. Centraré aquest treball en 3 aspectes ètics de l'edició de gens: 1. El vincle entre l'edició de gens i l'antic concepte d'eugenèsia; 2. Aspectes relacionats amb la idea de modificar la genètica humana per a conquistar altres planetes i 3. Les implicancias ètiques de pujar totes aquestes dades a la web. Finalment, suggereixo enfocar-se en la discussió ètica interdisciplinària, el diàleg entre professionals, institucions i govern que ha d'assegurar la protecció de l'autonomia dels pacients i la salvaguarda dels seus drets. Per a concloure, es planteja el suggeriment de considerar el paper de les Universitats en l'educació ètica dels futurs professionals amb un enfocament més pràctic que teòric, amb especial atenció a la integració de la cibernètica en la medicina. ; Immersed already in the 4th industrial revolution, clearly the digital age has invaded our lives. People tend to celebrate every technological and scientific advance without thinking properly about the possible undesired side effects or unexpected consequences. One of the most outstanding achievements of the last years has been the CRISPR/Cas9 technique. It seems to be the magic wand to solve whatever. In this article I propose to think critically about the ethical issues related to this incredible technique. I will focus this work on 3 ethical aspects of gene editing: 1. The link between gene editing and the old concept of eugenics; 2. Aspects related to the idea of modifying human genetics in order to conquer other planets and 3. The ethical implications of uploading all these data to the web. Finally, I suggest focusing on interdisciplinary ethical discussion, the dialogue between professionals, institutions and government which must ensure the protection of the autonomy of patients and the safeguarding of their rights. To conclude, the suggestion of considering the role of Universities in ethical education of the future professionals with a practical rather than a theoretical approach is considered, with special attention to the integration of cybernetics in medicine. ; Inmersos ya en la 4ª revolución industrial, claramente la era digital ha invadido nuestras vidas. La gente tiende a celebrar cada avance tecnológico y científico sin pensar adecuadamente en los posibles efectos secundarios no deseados o las consecuencias inesperadas. Uno de los logros más destacados de los últimos años ha sido la técnica CRISPR/Cas9. Parece ser la varita mágica para resolver lo que sea. En este artículo me propongo pensar críticamente sobre las cuestiones éticas relacionadas con esta increíble técnica. Centraré este trabajo en 3 aspectos éticos de la edición de genes: 1. El vínculo entre la edición de genes y el antiguo concepto de eugenesia; 2. Aspectos relacionados con la idea de modificar la genética humana para conquistar otros planetas y 3. Las implicancias éticas de subir todos estos datos a la web. Finalmente, sugiero enfocarse en la discusión ética interdisciplinaria, el diálogo entre profesionales, instituciones y gobierno que debe asegurar la protección de la autonomía de los pacientes y la salvaguarda de sus derechos. Para concluir, se plantea la sugerencia de considerar el papel de las Universidades en la educación ética de los futuros profesionales con un enfoque más práctico que teórico, con especial atención a la integración de la cibernética en la medicina.

La diversidad genética de las poblaciones humanas del centro de Argentina es resultado de un proceso de movimientos migratorios y mestizaje, consecuencia de cinco siglos de contacto entre los nativos americanos y los migrantes principalmente de Europa, Medio Oriente y África. Estos eventos histórico-demográficos no fueron homogéneos, sino que difirieron según condiciones ambientales, económicas y políticas de cada subregión. En este trabajo estudiamos la estructura genética del Valle de Traslasierra a partir del análisis de 8 inserciones Alu (PV92, FXIIIB, APO, TPA25, ACE, A25, B65 y D1). El objetivo es contribuir al conocimiento de su historia evolutiva reciente, principalmente en lo referente a patrones migratorios y a la posible existencia de consanguinidad, empleando metodologías propias de la Antropología Genética. La muestra investigada incluyó a 97 individuos de varias localidades, mayormente rurales, y fue subdividida en tres submuestras, de acuerdo con la orientación norte-sur del valle. Los resultados revelaron la ausencia de diferenciación entre submuestras y un déficit significativo de heterocigotas en 7 de los 8 marcadores utilizados. Los índices de endogamia local (FIS) y total (FIT), que miden el aumento de homocigosis debido a apareamientos consanguíneos, muestran valores positivos y estadísticamente significativos, tanto en la población total como en cada una de las subpoblaciones. Estos resultados confirman la existencia de consanguinidad estimada previamente de forma indirecta a partir de isonimia, distancias maritales y otros estimadores biodemográficos. Finalmente, si bien cinco de las inserciones Alu estudiadas presentaron diferencias altamente significativas entre grupos continentales, la estimación de ancestría genética no refleja la contribución de las poblaciones parentales al acervo genético de la población según lo esperado a partir de evidencias obtenidas de marcadores uniparentales y autosomales o de la historia migratoria reciente. ; The genetic diversity of human populations in central Argentina is the result of a process of migratory movements and admixture, after five centuries of contact between Native Americans and migrants, mainly from Europe, the Middle East, and Africa. These historical and demographic events were not homogeneous; rather, they showed differences related to the environmental, economic, and political conditions of each sub-region. In this work we studied the genetic structure of Traslasierra Valley from the analysis of 8 Alu insertions (PV92, FXIIIB, APO, TPA25, ACE, A25, B65, and D1). Our objective is to contribute to the knowledge of its recent evolutionary history, mainly in relation to migratory patterns and the possible existence of consanguinity, using methodologies of anthropological genetics research. The sample examined included 97 individuals from several localities, mostly rural, and was divided into three subsamples, according to the north-south orientation of the valley. The results revealed the lack of differentiation between subsamples and a significant deficit of heterozygotes in 7 of the 8 markers used Local (FIS) and total (FIT) inbreeding coefficients, which measure the increase of homozygosis due to consanguineous mating, show positive and statistically significant values, both in the total population and in each of the subpopulations. The results confirm the existence of inbreeding, previously estimated indirectly by isonymy, marital distance, and other biodemographic estimators. Although five of the Alu insertions showed highly significant differences between continental groups, the estimation of genetic ancestry does not reflect the contribution of parental populations to the population's gene pool, as expected from evidence obtained from uniparental and autosomal markers, or from recent migration history. ; Fil: Díaz Rousseau, Gabriela Anabel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Antropología de Córdoba. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Filosofía y Humanidades. Instituto de Antropología de Córdoba; Argentina ; Fil: García, Angelina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Antropología de Córdoba. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Filosofía y Humanidades. Instituto de Antropología de Córdoba; Argentina ; Fil: Demarchi, Dario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Antropología de Córdoba. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Filosofía y Humanidades. Instituto de Antropología de Córdoba; Argentina

La diversidad genética de las poblaciones humanas del centro de Argentina es resultado de un proceso de movimientos migratorios y mestizaje, consecuencia de cinco siglos de contacto entre los nativos americanos y los migrantes principalmente de Europa, Medio Oriente y África. Estos eventos histórico-demográficos no fueron homogéneos, sino que difirieron según condiciones ambientales, económicas y políticas de cada subregión. En este trabajo estudiamos la estructura genética del Valle de Traslasierra a partir del análisis de 8 inserciones Alu (PV92, FXIIIB, APO, TPA25, ACE, A25, B65 y D1). El objetivo es contribuir al conocimiento de su historia evolutiva reciente, principalmente en lo referente a patrones migratorios y a la posible existencia de consanguinidad, empleando metodologías propias de la Antropología Genética. La muestra investigada incluyó a 97 individuos de varias localidades, mayormente rurales, y fue subdividida en tres submuestras, de acuerdo con la orientación norte-sur del valle. Los resultados revelaron la ausencia de diferenciación entre submuestras y un déficit significativo de heterocigotas en 7 de los 8 marcadores utilizados. Los índices de endogamia local (FIS) y total (FIT), que miden el aumento de homocigosis debido a apareamientos consanguíneos, muestran valores positivos y estadísticamente significativos, tanto en la población total como en cada una de las subpoblaciones. Estos resultados confirman la existencia de consanguinidad estimada previamente de forma indirecta a partir de isonimia, distancias maritales y otros estimadores biodemográficos. Finalmente, si bien cinco de las inserciones Alu estudiadas presentaron diferencias altamente significativas entre grupos continentales, la estimación de ancestría genética no refleja la contribución de las poblaciones parentales al acervo genético de la población según lo esperado a partir de evidencias obtenidas de marcadores uniparentales y autosomales o de la historia migratoria reciente. ; The genetic diversity of human populations in central Argentina is the result of a process of migratory movements and admixture, after five centuries of contact between Native Americans and migrants, mainly from Europe, the Middle East, and Africa. These historical and demographic events were not homogeneous; rather, they showed differences related to the environmental, economic, and political conditions of each sub-region. In this work we studied the genetic structure of Traslasierra Valley from the analysis of 8 Alu insertions (PV92, FXIIIB, APO, TPA25, ACE, A25, B65, and D1). Our objective is to contribute to the knowledge of its recent evolutionary history, mainly in relation to migratory patterns and the possible existence of consanguinity, using methodologies of anthropological genetics research. The sample examined included 97 individuals from several localities, mostly rural, and was divided into three subsamples, according to the north-south orientation of the valley. The results revealed the lack of differentiation between subsamples and a significant deficit of heterozygotes in 7 of the 8 markers used Local (FIS) and total (FIT) inbreeding coefficients, which measure the increase of homozygosis due to consanguineous mating, show positive and statistically significant values, both in the total population and in each of the subpopulations. The results confirm the existence of inbreeding, previously estimated indirectly by isonymy, marital distance, and other biodemographic estimators. Although five of the Alu insertions showed highly significant differences between continental groups, the estimation of genetic ancestry does not reflect the contribution of parental populations to the population's gene pool, as expected from evidence obtained from uniparental and autosomal markers, or from recent migration history. ; Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina

Antecedentes: Las leishmaniasis son un grupo de enfermedades de transmisión vectorial causada por parásitos protozoarios del género Leishmania transmitido por insectos flebótomos hembras. Dentro de las manifestaciones clínicas de la enfermedad está la leishmaniasis cutánea (LC), mucocutánea (LMC) y visceral (LV). Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las leishmaniasis están presentes en 98 países, con una incidencia de 1,3 millones de casos anuales. En Colombia, el 98% de los casos reportados corresponden a LC y de estos, alrededor del 50% corresponden a pacientes de las Fuerzas Militares debido a sus operaciones en áreas endémicas. Actualmente, en el Ejército Nacional de Colombia se lleva un estricto seguimiento clínico al tratamiento con antimoniato de meglumina, sin evidencia científica de la resolución de la enfermedad por métodos moleculares, lo que conlleva a eventos adversos por fallas terapéuticas o recidivas, generando altos costos en la logística Militar. Objetivos: Los objetivos del estudio fueron cuantificar la carga parasitaria, evaluar la efectividad del tratamiento (1er esquema antimoniato de meglumina y 2do esquema isetionato de pentamidina) mediante métodos moleculares y determinar la distribución, y diversidad genética de Leishmania spp en personal militar del Ejército Nacional de Colombia con leishmaniasis cutánea entre el 2017 – 2019. Metodología: Se recolectaron muestras de frotis / biopsia y sangre periférica en 136 pacientes con LC. El ADNk del minicírculo se amplificó mediante qPCR. Se realizaron pruebas no paramétricas y análisis de componentes principales (ACP) con datos clínico-epidemiológicos y moleculares. Las especies de Leishmania se identificaron mediante BLASTn de acuerdo con las secuencias de HSP70 y MPI. La distribución geoespacial de los parásitos identificados se determinó según el posible sitio de infección. Se construyeron árboles genéticos por verosimilitud máxima (VM), se estimaron índices de diversidad (π, h) y se construyó una red de haplotipos bajo el algoritmo Templeton-Crandall-Sing para determinar las relaciones geográficas de las variantes genéticas de las especies de Leishmania que circulan en la población militar colombiana. Resultados: El 83,09% de los pacientes al finalizar el tratamiento presentaron cargas parasitarias en L. braziliensis que en L. panamensis, mientras h > L. braziliensis frente a L. panamensis. Conclusiones: En conclusión, a través del seguimiento se demostró la eficacia de la cuantificación de la carga parasitaria para evaluar el pronóstico de la LC, así como de los tratamientos farmacéuticos mostrando una disminución significativa de la carga parasitaria. La distribución sugirió que L. braziliensis tiene una mayor abundancia, mientras que L. panamensis tiene una mayor dispersión. Las relaciones filogenéticas de especies de Leishmania en personal militar colombiano se estimaron con la confirmación de dos nuevas especies circulando sin reporte previo en el país y una especie sin antecedentes de LC en el Ejército Colombiano. Finalmente, L. braziliensis presentó una diversidad genética sustancial. Palabras claves: Leishmania spp., leishmaniasis cutánea, carga parasitaria, antimoniato de meglumina, isetionato de pentamidina, ADNk, HSP70, MPI, filogenética, diversidad genética, Ejército Nacional de Colombia. ; Grupo de investigación en Enfermedades Tropicales del Ejército Nacional- GINETEJ ; Magíster en Ciencias Básicas Biomédicas ; Maestría ; Background: Leishmaniasis is a vector-borne disease caused by a protozoan parasite of the genus Leishmania transmitted by female sandfly insects. Among the clinical manifestations of the disease are cutaneous (CL), mucocutaneous (MCL) and visceral (VL) leishmaniasis. According to the World Health Organization (WHO), leishmaniasis is present in 98 countries, with an incidence of 1.3 million new cases annually. In Colombia, 98% of the reported cases correspond to CL and of these, around 50% correspond to patients of the Military Forces due to their operations in endemic areas. Currently, the Colombian National Army carries out strict clinical monitoring of the treatment with meglumine antimoniate, without scientific evidence of the disease resolution by molecular methods, which leads to adverse events due to therapeutic failures or recurrences, generating high costs in Military logistics. Aims: The objectives of the study were to quantify the parasite load, evaluate the effectiveness of the treatment (1st line of meglumine antimoniate and 2nd line of pentamidine isethionate) by molecular methods and determine the distribution as well as the genetic diversity of Leishmania spp in military personnel of the Colombian National Army with cutaneous leishmaniasis between 2017 – 2019. Methods: Smear / biopsy and peripheral blood samples were collected from 136 patients with CL. The minicircle kDNA was amplified by qPCR. Non-parametric tests and principal component analysis (PCA) were performed with clinic-epidemiological and molecular data. Leishmania species were identified by BLASTn according to HSP70 and MPI sequences. The geo-spatial distribution of the identified parasites was determined according to the possible site of infection. Gene trees were constructed by maximum likelihood (ML) and diversity indices (π, h) were estimated and haplotype network was constructed under the Templeton-Crandall-Sing algorithm in order to determine the geographic relationships of the genetic variants of Leishmania species circulating in Colombian military population. Results: 83.09% of the patients at the end of the treatment presented parasite loads in L. braziliensis than in L. panamensis, while h > L. braziliensis against L. panamensis. Conclusions: In conclusion, through follow-up, the efficacy of the parasite quantification was demonstrated to evaluate the prognosis of CL, as well as the pharmaceutical treatments showing a significant decrease in the parasite load. The distribution suggested that L. braziliensis has a greater abundance, while L. panamensis has a greater dispersion. The phylogenetic relationships of Leishmania species in Colombian military personnel was estimated with the confirmation of two new species circulating without prior report in the country and a species with no background for CL in the Colombian army. Finally, L. braziliensis had a substantial genetic diversity. Keywords: Leishmania spp., cutaneous leishmaniasis, parasitic load, meglumine antimoniate, pentamidine isethionate, kDNA, HSP70, MPI, phylogenetics, genetic diversity, The Colombian National Army.

El presente estudio tiene por objeto analizar los impactos que la Biotecnología ha tenido sobre el Derecho Penal ecuatoriano, particularmente en la intervención en el genoma humano mediante las técnicas de manipulación genética gracias a las cuales es posible alterar, modificar, sustituir, editar y reemplazar genes, modificando la estructura original del genotipo humano. Estructurado en tres capítulos, en el primero se analizan las aplicaciones prácticas de dicha ciencia en áreas específicas del saber humano y las nuevas técnicas de diagnóstico y terapias generadas a partir de estos conocimientos, las cuales son reguladas por la intervención del derecho que busca incesantemente detener los excesos de la investigación científica; se revisan los avances de varias legislaciones internas y de los instrumentos internacionales que contribuyen a la universalización de parámetros éticos y jurídicos nuevos, así como los nuevos derechos humanos asumidos por la legislación ecuatoriana como derechos fundamentales, y que son categorizados como nuevos bienes jurídico-penales merecedores de una tutela penal. En el segundo capítulo se estudia la forma de identificar la fuente de la que nacen estos bienes jurídicos novedosos para ello se desentrañan las concepciones de bien jurídico por las que se ha trasuntado y por las que se pasa para dicha identificación y así revisar la técnica legislativa empleada para tipificar el delito de manipulación genética en la legislación ecuatoriana, desentrañando las modalidades de los bienes jurídicos afectados, así como el recurso a la técnica de los delitos de peligro. En el tercer capítulo se pasa revista de los controles extrapenales existentes en el ordenamiento jurídico ecuatoriano y se los analiza considerando si es necesaria la intervención penal, para luego conocer las conductas de manipulación genética, terapia génica en la línea germinal y clonación, tipificadas como delitos en nuestra legislación penal de nueva data. La investigación plantea, por tanto, una propuesta dogmática tendiente a limitar el ius puniendi en el nuevo sistema penal ecuatoriano; y, a una adecuada comprensión y aplicación práctica de los novedosos tipos penales.

El objetivo fue determinar la causa de afectación del Genoma Humano en la Legislación Penal sobre Manipulación Genética en el Perú; y se planteó como hipótesis la deficiente redacción del artículo 324 del Código Penal Peruano, dado que en Perú se vienen practicando diversas técnicas de Manipulación Genética que no han sido reguladas en el ordenamiento jurídico penal, a diferencia de la Clonación de seres humanos que sí se encuentra regulada en dicho código sustantivo, no existe registro alguno de su realización en nuestro país ni en el mundo. La investigación que se ha desarrollado es de tipo Transversal - Causal, con diseño no experimental; realizado con una muestra documental conformada por la jurisprudencia nacional e internacional sobre las Técnicas de Manipulación Genética y Ginecológica, durante el período 2002-2016; así como por de 70 personas elegidas al azar de la población constituida por Médicos, Magistrados y estudiantes de Derecho de Pregrado, de la ciudad de Lambayeque. Como técnica principal se utilizó la encuesta. La conclusión principal fue que la causa de afectación del Genoma Humano en la Legislación Penal sobre Manipulación Genética en el Perú, es la deficiente redacción del artículo 324 del Código Penal Peruano. Ello se contrastó con la jurisprudencia nacional e internacional; y respaldó con la respuesta de más de la mitad de los encuestados (55.71%). ; The objective was to determine the cause of affectation of the Human Genome in the Penal Legislation on Genetic Manipulation in Peru; and the deficient wording of article 324 of the Penal Code was raised as a hypothesis, given that in Peru various techniques of Genetic Manipulation are being practiced that are not typified in the Penal Code, unlike the Cloning of human beings that is regulated In said substantive code, there is no record of its performance in our country or in the world. The research that has been developed is of the Transversal - Causal type, with a non-experimental design; carried out with a documentary sample conformed by national and international jurisprudence on Genetic and Gynecological Manipulation Techniques, during the period 2002-2016; as well as by 70 people chosen at random from the population made up of Doctors, Magistrates and Undergraduate Law students from the city of Lambayeque. The survey was used as the main technique. The main conclusion was that the cause of affectation of the Human Genome in the Penal Legislation on Genetic Manipulation in Peru, is the deficient wording of article 324 of the Penal Code. This was contrasted with national and international jurisprudence; and supported with the response of more than half of the respondents (55.71%).

We analyse seven research papers from the last twenty years that have studied North African genetic traces in Iberia and which consistently report that the highest concentrations of genetic characteristics associated with the Maghreb are found in northwest Iberia, a region both physically distant from Africa and under Andalusi political control for a shorter period than practically any other. Attempts to historically contextualise such a seemingly anomalous distribution have, we believe, been undermined by a simplistic reading of the historiography, leading to the marginalisation of any early-medieval explanation for these results, in favour of other more historically tenuous alternatives. Accordingly, these studies have been largely ignored by medievalists, further exacerbating a lack of dialogue between disciplines. We suggest that the perceived paradox between length of political control and genetic legacy should be used to challenge the orthodoxy surrounding events in the eighth century, and thus explore the possibility of a more profound Berber influence on northwest Iberia than has hitherto been contemplated, rather than being marginalised by historians interested in said period. ; Se analizan siete estudios recientes sobre la huella genética norteafricana en Iberia. En todos ellos se observan las mayores concentraciones de características genéticas asociables con el Magreb en el noroeste de la Península Ibérica, una región no sólo alejada de África sino también sujeta al control político andalusí durante menos tiempo que prácticamente cualquier otra región peninsular. Los intentos para buscar un contexto histórico para tan anómala distribución han sido lastrados por una lectura algo simplista de la historiografía, en detrimento de cualquier explicación altomedieval, favoreciendo en cambio soluciones alternativas más historio-gráficamente problemáticas. En consecuencia, estos estudios han sido generalmente ignorados por los medievalistas, así agravando la falta de diálogo entre ambas disciplinas. Sugerimos que la percibida paradoja entre un breve periodo de control político y una profunda huella genética debe servir para cuestionar la interpretación tradicional de los acontecimientos del siglo VIII, y así obligarnos a contemplar una mayor influencia Bereber en el noroeste, en vez de conducir a la marginalización por parte de los historiadores de tan llamativos resultados.

The definition, scope and regulation of genetic information at the international level are one of the most controversial issues in the current international environmental negotiations due to its direct consequences on the conditions of sustainable development. International negotiations are in a kind of political lock caused by divergent positions between developed and developing countries. This article is intended to describe genetic information as an object of study, the state of the international debate and some systemic effects of this discussion on some fundamentals of the contemporary international law, such as the principle of national sovereignty over natural resources. The current debate on access, control and benefit-sharing arising from the use of genetic information presents a situation in which the balance between sovereignty and privatization of natural resources is once again in tension ; La definición, alcance y regulación de la información genética a nivel internacional constituye uno de los temas más controvertidos en las actuales negociaciones ambientales internacionales por sus consecuencias directas en las condiciones del desarrollo sustentable. Las negociaciones internacionales se encuentran en una suerte de bloqueo político protagonizada por la divergencia de posiciones entre países desarrollados y países en desarrollo. Este artículo tiene el propósito de describir el objeto de estudio, el estado del debate internacional y el efecto sistémico que proyecta sobre algunos fundamentos del derecho internacional contemporáneo, tales como la soberanía nacional sobre los recursos naturales. El debate actual sobre el acceso, control y distribución de beneficios derivados del uso de la información genética presenta una situación en la que el equilibrio entre soberanía y privatización de los recursos naturales entra nuevamente en tensión, sin conocerse el resultado final del proceso.

Con el objetivo de analizar la diversidad genética de la población de gatos (Felis catus) de la ciudad colombiana de Mompox, Bolívar, se estudiaron los genes: Orange, Agouti, Tabby, Dilution, Long Hair, Spotting White Dominant White, Manx y Siames para 200 gatos en cinco barrios de la ciudad. Mompox presentó frecuencias alélicas que oscilaron entre 0.678 y 0.003 para los marcadores Non-agouti y Manx, respectivamente. Los marcadores Spotting White y Long Hair mostraron la mayor diversidad; el marcador Orange presentó desequilibrio en dos poblaciones: Seis de Agosto y Faciolince, mientras que Spotting White se mantuvo en equilibrio de Hardy-Weinberg. Se halló una alta diferenciación genética entre las poblaciones (GST= 0.1283). En Mompox se presentó una asociación de las poblaciones atendiendo a la fecha de sus fundaciones. En el Caribe colombiano, las poblaciones se agruparon conforme a los estamentos políticos erigidos desde la colonización y conforme a las épocas de las fundaciones de las ciudades; además, se agruparon por su cercanía geográfica. ; The study was conducted to analyze the genetic diversity of the population of cats (Felis catus) of the Colombian city of Mompox, Bolívar. The following genes were studied: Orange, Agouti, Tabby, Dilution, Long Hair, Spotting White Dominant White, Manx and Siames for 200 cats in five neighborhoods of the city. Mompox presented allelic frequencies that ranged between 0.678 and 0.003 for the Non-agouti and Manx markers, respectively. The Spotting White and Long Hair markers showed the greatest diversity; the Orange marker presented disequilibrium in two populations: Seis de Agosto and Faciolince, while Spotting White maintained a Hardy-Weinberg equilibrium. A high genetic differentiation was found between the populations (GST = 0.1283). In Mompox an association of the populations was presented attending the date of their foundations. In the Colombian Caribbean, the populations were grouped according to the political estates erected since the colonization and according to the times of the foundations of the cities; In addition, they were grouped by their geographical proximity.

Taxonomic and genetic diversity are among the components of biodiversity. Both components need to be taken in consideration to establish management and conservation strategies in high-priority areas for conservation. Pedro del Rio Zañartu park in the peninsula of Hualpen, contains one of the last relicts of the coastal forest of the Bio-Bio Region, mainly concentrated in the Terrestrial Biological Station (EBT) assigned to the University of Concepcion near to the city of Concepcion. In this study, we evaluated both taxonomic and genetic diversity of the peninsula to establish conservation strategies and future management plans in the area. We quantified the number of species along 20 transects within the park and in the surrounding areas. In addition, we measured the genetic diversity in five phylogenetically unrelated species, using AFLP markers. A total of 90 species were recorded, 78 % native and 22 % non-native. The highest species richness was found in the EBT area, having significance difference with the rest of the sampling sites. The genetic analysis showed similar values of genetic diversity than previously reported for species with similar biological traits and for the same studied species, in different zones of their distribution. Therefore, high levels of species richness and genetic diversity were found in the EBT. This could be as a result of the management and protection by the university. Considering the presence of endangered species within the EBT and the spatial distribution of species richness in the area, we recommend that the park Pedro del Rio Zañartu and surrounding areas need to be part of the areas protected by the government. ; Dentro de los componentes de la diversidad biológica se encuentran la diversidad taxonómica y genética. El análisis de ambos resulta indispensable para la elaboración de estrategias de manejo y conservación de áreas prioritarias para la conservación. La península de Hualpén alberga uno de los últimos relictos de bosque costero de la Región del Bío-Bío, concentrado en la Estación de Biología Terrestre (EBT) cedida en comodato a la Universidad de Concepción, por parte de la gobernación de Concepción. En este estudio se evaluó la variabilidad taxonómica y genética de la península con el fin de contribuir al desarrollo de estrategias de conservación y futuro desarrollo de planes de manejo en esta. Para ello se cuantificó la riqueza de especies a lo largo de 20 transectos, localizados dentro de la península. A su vez, se evaluó la diversidad genética con marcadores AFLP para cinco especies no relacionadas filogenéticamente. Se encontró un total de 90 especies, donde el 78% son nativas y el 22% son especies introducidas. La riqueza de especies nativas se concentró en la EBT, presentando diferencias significativas con el resto de los sitios muestreados. El análisis de los marcadores moleculares mostró valores de diversidad genética congruentes con los reportados para especies de similares características biológicas. Además, los resultados de diversidad genética para las especies estudiadas concuerdan con los reportados en otros sitios de su distribución geográfica. Por lo tanto, la EBT concentra altos valores de diversidad específica y genética. Esto podría ser el reflejo de la protección del sitio por parte de la entidad administradora. Considerando la presencia de especies en peligro dentro de la estación biológica y la riqueza de especies en el área, se aconseja incluir a la EBT y algunos lugares aledaños en el sistema de áreas protegidas por el Estado.

Este artículo pretende armonizar el reconocimiento de la dignidad de las personas con diversidad funcional y la prevención de la vulnerabilidad genética. En un primer momento, se reorienta la propuesta de Buchanan y otros sobre justicia distributiva de activos naturales desde la concepción deliberativa de la democracia. Posteriormente, se propone un marco normativo ético-político para la genética terapéutica, siguiendo la ética del discurso de Habermas y Cortina. ; This article presents that is compatible to recognise the dignity of people with functional diversity and prevent the genetic vulnerability. First, the Buchaman's distributive justice theory of natural characteristics and other are adapted and modified from the Deliberative democracy theory. After that, it is proposed an ethic and politic framework for the genetic therapy, following the Habermas's and Cortina's ethics discourse.