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Addressing the unmet health needs of persons living with congenital anomalies in low- and middle-income countries (LMIC) is a major challenge. Registries and databases are exemplary tools capable to link research data with health programs. Since 2009, Brazil's Craniofacial Project, a multicenter and voluntary research initiative, collects socioeconomic, medical, and genetic information on individuals with craniofacial anomalies through the Brazilian Database on Craniofacial Anomalies (BDCA). This article discusses challenges to the provision of genetic assessment and counselling for individuals with syndromic oral clefts (SOC) through public health services in LMIC, such as Brazil. Subjects were selected using methods of the BDCA as described elsewhere. Among 800 records, 66 assigned as SOC with no etiologic diagnosis were preselected for genomic imbalance screening. Only 28 have timely completed basic protocol using public health services, and 22 were able to perform chromosomal microarray analysis. Pathogenic genomic imbalances were identified in 4 (18.18%) and a copy number variation of uncertain clinical significance was detected in one. Results exemplify barriers faced by the majority of the population of Brazil to reach whole genetic assessment either through public genetic services or in research settings. In this unfavorable scenario, BDCA has allowed the recognition of individuals with similar needs, optimizing the scarce genetic laboratory facilities in Brazil. Ultimately, BDCA has facilitated the translation of research into care. This experience may be successfully extended to other congenital anomalies and to LMIC with similar characteristics. A set of suggestions focusing on oral clefts is provided.

The paper deals with the National Pact for Literacy in the Right Age (PNAIC), and had as objective to analyze how the process of implementation of this Program in the city of Recife took place, taking as reference the collaboration regime and local power in the management of this educational program. The methodology applied was the qualitative type and semi structured interviews and document analysis were used as data collection procedures. The data showed that the cooperation followed the provisions of the specific legislation of the PNAIC, which defines the actions that are the responsibility of each administrative body involved. However, it was possible to observe gaps in the implementation of the policy, either by local weaknesses or by the very dynamics of policy action. ; El trabajo trata sobre el Pacto Nacional por la Alfabetización en la Edad Cierta (Pnaic), y ha tenido objetivo analizar cómo se dio el proceso de implementación de ese Programa en la ciudad de Recife, teniendo como referente el régimen de colaboración y el poder local en la gestión de este programa educativo. La metodología fue del tipo cualitativo y utilizó como procedimientos de recolección de datos entrevistas semiestructuradas y análisis de documentos. Los datos revelaron que la cooperación siguió lo dispuesto en la legislación propia del PNAIC, que define las acciones que son de responsabilidad de cada instancia administrativa involucrada. Sin embargo, fue posible observar lagunas en la implementación de la política, sucede por fragilidades locales, o por la propia dinámica de acción de la política. ; O trabalho trata sobre o Pacto Nacional pela Alfabetização na Idade Certa (Pnaic) e teve como objetivo analisar como se deu o processo de implementação desse Programa na cidade do Recife, tomando como referente o regime de colaboração e o poder local na gestão desse programa educacional. A metodologia foi do tipo qualitativa e utilizou como procedimentos de coleta de dados entrevistas semiestruturadas e análise de documentos. Os dados revelaram que a cooperação seguiu o disposto na legislação própria do Pnaic, que define as ações que são de responsabilidade de cada instância administrativa envolvida. No entanto, foi possível observar lacunas na implementação da política, seja por fragilidades locais, seja pela própria dinâmica de ação da política.

O aleitamento materno exclusivo é a estratégia mais adequada para a redução da mortalidade infantil, pois previne mais de 820 mil mortes por ano. As diretrizes da Organização Mundial da Saúde (OMS) recomendam o aleitamento materno exclusivo até os seis meses de vida do bebê, que se caracteriza apenas pela oferta de leite materno ao bebê, sem introdução de água ou chás até os seis meses de vida. Devido à interrupção na amamentação de forma exclusiva antes do sexto mês de lactação, o presente estudo buscou mostrar as causas que antecedem o abandono do aleitamento materno. Trata-se de uma pesquisa de campo de caráter descritiva, com abordagem qualitativa. A pesquisa foi realizada no município de Balsas - MA. A investigação contou com a colaboração de 25 participantes usuárias do sistema público de saúde (Unidade Básica de Saúde) do bairro Potosí, onde através de um formulário permitiu caracterizar o perfil sociodemográfico das participantes, a segunda parte contém questões abertas sobre o tema abordado. As respostas foram examinadas e categorizadas pelo método de Bardin, os resultados encontrados sugerem que a maioria das genitoras são casadas, apresentam um grau de escolaridade médio, nota-se um entendimento satisfatório das perguntas realizadas. O presente estudo evidenciou as dificuldades das participantes quanto ao aleitamento materno exclusivo, problemas esses que poderiam ser identificados e manejados durante o puerpério, evitando a interferência na lactação. Os enfermeiros são os profissionais responsáveis para repassar as orientações sobre o aleitamento materno, contudo esse profissional não é o único que precisa informá-la a amamentar, a equipe multidisciplinar também tem contato direto com a gestante no pré-natal, nas consultas puerperais e puericultura, e podem estar contribuindo para o sucesso na amamentação.

Purpose - This article aims to explore the perpetrators of abuse among older women living in the community. The study examines whether differences between the perpetrators of different forms of abuse, and for different groups of older women (e.g. by income or age groups) can be detected. Finally, it aims to investigate whether older women talk about the abuse to family or friends, or report it to an official or formal agency, in relation to different perpetrators. Design/methodology/approach - This article provides results from the prevalence study of Abuse and Violence against Older Women in Europe (AVOW-study). The study involved scientific partners from five EU countries: Finland, Austria, Belgium, Lithuania, and Portugal. In these five countries, the same study was conducted during 2010. In total, 2,880 older women living in the community were interviewed during the course of the study. Findings - The results indicate that 28.1per cent of older women across all countries have experienced some kind of violence and abuse, in the last 12 months, by someone who is close to them. The results offer specific figures for the prevalence of different types of abuse, i.e. physical, psychological, sexual, and financial abuse; violation of personal rights; and neglect. Furthermore, additional insights about the main perpetrators of abuse for different groups of older women are offered. Research limitations/implications - The article does not address the differences between the five countries. Further research could examine the between-country variations and identify possible country-specific explanations. Practical implications - The implications of these findings for the development of policy and practice are highlighted. Applying only a crime-focused approach on this topic is not sufficient. Health and social welfare sectors play a key role in ensuring dignity in, and quality of, formal and informal care and need to be supported to do so. Originality/value - The paper presents the findings of an extensive ...

Química Orgânica é uma disciplina obrigatória no curso de Engenharia de Materiais, sendo ofertada no terceiro semestre do curso. Devido a pandemia ocasionada pelo coronavirus, a disciplina foi ofertada de forma remota para uma turma composta por 19 discentes, sendo assim, necessário uma maior atenção aos meios de transmissão do conhecimento nesta modalidade de ensino. A monitoria contribui para o crescimento pessoal, profissional e coletivo dos monitores, bem como através da vivência é possível desempenhar papéis relevantes que ajudam a associar os saberes técnico-científicos a atuação do engenheiro de materiais. Assim, objetiva-se relatar as contribuições da monitoria na formação acadêmica e profissional dos monitores da disciplina química orgânica, disciplina básica da grade curricular do curso de engenharia de materiais de uma universidade pública federal do sul e sudeste do Estado do Pará. Trata-se de um estudo de um relato de experiências, realizado a partir da vivência dos monitores e discentes da referida disiplina que foi ministrada pela primeira vez no formato remoto. Para tal, a docente lançou mão da utilização de metodologias ativas mediadas por tecnologias digitais. Destaca-se que a monitoria proporcionou uma experiência enriquecedora e gratificante aos monitores atuantes, bem como para os discentes que foram monitorados, pois de acordo com o acompanhamento das atividades discentes e docente, funcionou como elemento chave para se garantir um processo de ensino aprendizagem eficaz. O suporte aos discentes ocorreu de forma estritamente remota, através de resolução de exercícios, reuniões no Google Meet e resposta de dúvidas no grupo do WhatsApp. A docente ministrou as aulas através dos ambientes virtuais de aprendizagem: SIGAA, plataforma Google for Education, sites de construção de HQs e gamificação, aplicativos de interação instantânea, além da utilização de mesa digitadora e da utilização de materiais alternativos como bolas de isopor e palitos de dente, que foram de extrema importância nas aulas. Os mesmos desenvolveram atividades de gamificação na avaliação sobre o conteúdo de nomenclatura de compostos orgânicos, desenvolveram HQs em grupos como parte da avaliação do conteúdo de propriedades químicas e físicas de compostos orgânicos, construíram estruturas geométricas tridimensionais com a utilização de materiais alternativos no desenvolvimento do conteúdo de isometria e estruturas geométricas e apresentação de seminários online como parte da avaliação sobre reações orgânicas. Este estudo ajudou na compreensão de que a monitoria é uma forma de cooperação discente-docente-discente, onde todos saem ganhando em termos educacionais além de promover a permanência de discentes na instituição com a colaboração financeira concedida aos monitores bolsistas, e dos discentes monitorados, visto que a atuação dos monitores estimulam os discentes que sentem um pouco mais de dificuldades nos conteúdos a ter uma oportunidade de tirar dúvidas que não são tiradas no momento da aula muitas vezes por timidez ou vergonha de expor suas necessidades. Com isso, ao final da disciplina houve 98% de aprovação, garantindo uma boa efetivação nos meios utilizados pela docente e acompanhamento dos monitores. Conclui-se que a, utilização de metodologias ativas mediadas por TDICs facilitou muito o aprendizado dos discentes da disciplina trazendo uma metodologia diferenciada que estimulou os discentes a participarem das aulas e interagirem entre si, com os monitores e com a docente, fato considerado relevante mediante o longo período em que os discentes ficaram sem interagir socialmente.

AbstractChronic stress has been increasingly linked with aberrations in children's behavioral, cognitive, and social development, yet the effect of chronic physiological stress on neural development during the first year of life is largely unknown. The present study aims to link a physiological index of chronic stress (maternal hair cortisol concentration) to maturational differences in infant functional brain development during the first year of life. Participants were 94 mother‐infant dyads. To index chronic physiological stress, maternal hair samples were assayed for the previous three months' cortisol output. To examine the development of brain function during the first year of life, six‐to‐twelve‐month‐old infants (N = 94) completed a resting electroencephalography (EEG) recording. Infants of mothers with evidence of higher physiological stress showed increased relative low‐frequency (theta) power and reduced relative high‐frequency (alpha, high‐gamma) power, compared to infants of mothers with evidence of low physiological stress. This pattern of findings is consistent with other studies suggesting that early life stress may lead to alterations in patterns of infant brain development. These findings are important given that maturational lags in brain development can be long‐lasting and are associated with deficits in cognitive and emotional development. The present research also suggests that reducing maternal physiological stress may be a useful target for future interventions aiming to foster neurodevelopment during the first year of life.

As síndromes de Prader-Willi (SPW) e Angelman (SA) possuem características clínicas distintas e suas prevalências são de :5.000 a :25.000 nascimentos. A etiologia dessas síndromes está relacionada com alterações na região q a q3 do cromossomo 5, que contém um grupo de genes imprintados. O objetivo deste trabalho foi realizar um estudo retrospectivo de pacientes com suspeita clínica de SPW e SA, e realizar análises citogenéticas e moleculares complementares. Foram revisados os resultados de cariótipo e teste de metilação. As técnicas de Hibridação in situ fluorescente (FISH) com a sonda MD IGFR(5q26)/SNRPN/UBE3A(5q) – Podeidon-Kreatech Diagnostics; e hibridação genômica em array (aGH) utilizando a plataforma CytoScan 750 K array (Affymetrix® Microarray Solutions, Santa Clara, CA) foram empregadas em casos pertinentes. Dos 30 pacientes analisados, o teste de metilação confirmou nove de 23 casos com suspeita de SPW e um de sete casos com suspeita de SA. Todos os pacientes com suspeita clínica de SPW e teste de metilação normal, também possuíam cariótipo normal. Entre os pacientes que tiveram a SPW confirmada através do teste de metilação, sete possuíam resultado de cariótipo normal e dois tinham cariótipo alterado. Em um caso foi identificada a deleção 5q2q2, confirmada por FISH, e, no outro caso, foi encontrada uma translocação Robertsoniana envolvendo os cromossomos 4 e 5. O resultado de FISH foi normal, enquanto a técnica de aGH mostrou uma dissomia uniparental (DUP) segmentar materna em 5q.2-q4. Entre os pacientes com suspeita clínica de SA com metilação normal, cinco tiveram resultado de cariótipo normal e uma apresentou uma inserção entre os cromossomos 9 e 5. O resultado de aGH desta paciente também foi normal. O paciente com a síndrome confirmada pelo teste de metilação possui resultado de cariótipo alterado e a análise do cariótipo dos familiares permitiu constatar que se trata de um rearranjo cromossômico herdado da família materna do paciente. Através dos resultados obtidos conclui-se que o teste de metilação é eficiente para a confirmação do diagnóstico de SPW e SA, porém, os casos relatados neste trabalho, associados a rearranjos cromossômicos, mostram que a análise citogenética contribui para o aconselhamento genético adequado das famílias. Apoio financeiro: FAEPEX-UNICAMP.

A sarcopenia desencadeia inúmeras repercussões na saúde e qualidade de vida da pessoa idosa, enfatizando a necessidade do diagnóstico e tratamento precoce. Com isso, torna-se evidente a significância de conhecer os principais fatores desencadeantes dessa condição, bem como os pacientes suscetíveis a essa desordem, a fim de elaborar e implementar uma assistência qualificada, um plano terapêutico e nutricional para aproximar o índice de massa corporal a valores considerados adequados. Objetivou-se analisar a influência do índice de massa corporal como fator de risco para o desenvolvimento da sarcopenia no público idoso de acordo com a literatura científica. Trata-se de uma revisão integrativa de literatura realizada através das bases de dados da Biblioteca Virtual em Saúde. Após o levantamento dos dados obteve-se 1066 resultados, que com a aplicação dos critérios de inclusão restaram 13 artigos para compor a amostra. O resultado final desta revisão incluiu pesquisas realizadas em nove países distintos: Brasil, China, Tailândia, Turquia, África do Sul, Japão, Coreia do Sul, Nova Zelândia e Itália. Verificou-se que 69% dos estudos evidenciaram que os idosos com risco de sarcopenia apresentavam, dentre outros fatores de risco, o baixo índice de massa corporal, alimentação deficiente e quadros de desnutrição, além do fato de que aqueles com maior obesidade central apresentavam menos acometimento pela doença. Concluiu-se que o índice de massa corporal é um importante fator de risco de para a sarcopenia, não anulando o fato de que é imprescindível padronizar os critérios diagnósticos para a doença utilizando outros fatores além da massa muscular.

AbstractCitizen science, also known as participatory or community science, involves the participation of non-professionally trained individuals in scientific research. This article, part of a series of articles aiming to map and theorise the postdigital dimensions of citizen science, presents diverse narratives from individuals actively engaged in citizen science endeavors. The authors were invited to share their experiences, motivations, challenges, and opportunities in their own words. Their perspectives are organized into three categories: (1) citizen science as a mediator between professional and amateur science, (2) citizen science for diverse publics and community action, and (3) citizen science from the margins. These narratives illuminate citizen science as not just a theoretical construct, but a dynamic methodological prism, revealing the complex entanglement of the postdigital realm and citizen science through innovative sociotechnical methods and approaches. Each contribution highlights the rich possibilities and challenges arising from the intertwining of community researchers and technology in the pursuit of knowledge, meaning, and action. This tapestry of experiences invites further exploration of the evolving landscape of postdigital citizen science.